Evaluación clínica y tratamiento estomatológico de un caso con aparente Síndrome de Angelman / Stomatologycal clinical evaluation and treatment of an apparent case with Angelman Syndrome
Evid. odontol. clín
; 2(2): 53-58, jul.-dic. 2016. ilus, tab
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-1000003
Responsible library:
PE398.9
RESUMEN
Enfermedad genética desconocida e insanable, producida por una alteración cromosómica de la región 15q11-13; las manifestaciones de orden físico, neurológico y psicológico están relacionadas con la pérdida de funciones como la deambulación, el habla, cognitivos y alimentarios. Según la OMS se ha identificado cerca de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que afectan al 7% de la población mundial. Estas personas generalmente son desatendidas y aisladas por lsaociedad y políticas de salud, debido a la incapacidad y falta de autonomía personal, la salud general y particularmente del sistema estomatognático de estos pacientes, merece cuidados especializados y prolongados con participación multidisciplinaria, con el único fin de proporcionar servicios de salud con calidad, seguridad y oportunidad. Presentamos el caso de un paciente de sexo masculino de 21 años de edad, en el que no se pudo realizar diagnóstico genético por falta de medios tecnológicos y económicos, pero la presencia de los signos clínicos indica que adolece del síndrome de Angelman. (AU)
ABSTRACT
Unknown and incurable genetic disease caused by a chromosomal abnormality in the region 15q11-13; manifestations of physical, neurological and psychological are related to the loss of functions such as walking, speech, cognitive and food. According to WHO has identified about 7,000 rare or orphan diseases that affect 7% of the world population. These people are generally neglected and isolated by society and health policy, due to the inability and lack of personal autonomy overall, health and particularly the stomatognathic system of these patients deserve specialized and long-term care with multidisciplinary participation, with the sole purpose of provide quality health services, security and opportunity. We report the case of a male patient of 21 years, which could not be performed genetic diagnosis for lack of technological and financial resources, but the presence of clinical signs indicating that suffers from Angelman syndrome. (AU)
Full text:
Available
Collection:
International databases
Health context:
Neglected Diseases
Health problem:
Neglected Diseases
Database:
LILACS
Main subject:
Stomatognathic System
/
Angelman Syndrome
Type of study:
Prognostic study
Limits:
Adult
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Evid. odontol. clín
Journal subject:
Medicina Bucal
/
Odontologia
Year:
2016
Document type:
Article
Affiliation country:
Peru
Institution/Affiliation country:
Hospital Espinar/PE
/
Universidad San Antonio Abad del Cusco/PE