Reporte de una familia con esclerosis tuberosa / Report of a family with tuberous sclerosis

RESUMEN

RESUMEN La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea autosómica dominante, con afectación multisistémica. Se caracteriza por la tríada adenoma sebáceo, retraso mental y epilepsia. Presentamos una serie de casos de esclerosis tuberosa familiar en primera y segunda generación, con importante penetrancia y expresión completa de la enfermedad.

ABSTRACT

SUMMARY Tuberous sclerosis is an autosomal dominant neurocutaneous disease, with multisystem involvement. It is characterized clinically by the triad sebaceous adenoma, mental retardation and epilepsy. We present a series cases of familial tuberous sclerosis with obvious manifestations in first and second generation.