Doença de Fabry com diagnóstico diferencial de miocardiopatia hipertrófica / Fabry disease with differential diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy
Arq. bras. cardiol
; 111(3 supl.1): 247-247, set., 2018. ilus.
Article
in Portuguese
| Sec. Est. Saúde SP, SESSP-IDPCPROD, Sec. Est. Saúde SP
| ID: biblio-1046570
Responsible library:
BR79.1
Localization: BR79.1
RESUMO
INTRODUÇÃO:
A Doença de Fabry (DF) é uma doença progressiva, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da alfagalactosidase A e que leva ao acúmulo de glicoesfingolipídios em vários tecidos e fluidos corporais. A variante cardíaca ocorre em indivíduos com baixa atividade da enzima e com manifestações exclusivas ou predominantemente cardiovasculares. Deve sempre ser suspeitada em portadores de hipertrofia de ventrículo esquerdo (HVE) de causa inexplicada, com incidência estimada de 3-6%. RELATO DE CASO Paciente, feminino, 63 anos, com histórico familiar de morte cardíaca súbita (MSC) em irmão aos 20 anos e irmã aos 42 anos de idade e implante de CDI como profilaxia primária em 2011. Ecocardiograma, evidenciou HVE importante com predomínio septal (26mm) e gradiente de 24mm em via de saída do ventrículo esquerdo. A Tomografia cardíaca evidenciou HVE de predomínio septal basal e médio, anterior e inferior médio e presença de realce tardio ântero-septal basal. A dosagem de atividade enzimática por DBS foi 0,4, o lyso-GB3 1,6 e a genotipagem mostrou mutação em heterozigose para o gene GLAC.870G>A. Iniciado tratamento com reposição enzimática e feito investigação familiar, sendo que 2 irmãos e 2 sobrinhos da paciente também confirmaram o diagnóstico de Fabry e puderam iniciar o tratamento.CONCLUSÃO:
A paciente, além de histórico familiar de MSC, não apresentava qualquer outro sinal que sugerisse DF. O diagnóstico foi feito por pesquisa em todos os pacientes com o diagnóstico de CMH. Este rastreio é de suma importância, já que trata-se de enfermidade com tratamento específico, permite a identificação da doença em outros membros da família e evita, quando não reverte, a progressão da disfunção orgânica nos doentes diagnosticados. (AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Brazil
Database:
Sec. Est. Saúde SP
/
SESSP-IDPCPROD
Main subject:
Fabry Disease
/
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. cardiol
Year:
2018
Document type:
Article
/
Congress and conference
Institution/Affiliation country:
Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia/BR