Mutaciones del cromosoma X en pacientes del sexo femenino del servicio académico asistencial de genética humana de la UNMSM / Mutations of the X chromosome in female patients of the service of human genetics academic welfare of the UNMSM
Cienc. invest
; 3(1): 38-48, ene.-jun. 2000. ilus
Article
in Spanish
| LIPECS
| ID: biblio-1107399
Responsible library:
PE1.1
Localization: PE1.1
RESUMEN
Se ha estudiado citogenéticamente a 124 pacientes del sexo femenino que acudieron a la consulta médica por presentar una disfunción gonadal y/o un retardo del crecimiento. En 93 casos (0,7) se encontró un cariotipo normal y en 31 (0,25) un cariotipo anormal para el sexo femenino. Entre los cariotipos anormales la fórmula 45,X con 16 casos fue la más frecuente encontrada (0,52), seguida por el isocromosoma del brazo largo del X que estuvo presente en 7 pacientes (0,22), en 3 casos (0,10), los cariotipos eran del tipo 46,XY y las pacientes afectadas por el síndrome de feminización testicular, en 2 casos (0,06) un anillo del X, un caso (0,03) era una rcpt equilibrada (X;X) (q27;q21) y los 2 restantes eran mosaicos con 2 líneas celulares. Entre los estigmas turnerianos registrados la implantación baja del cabello y el cubitu valgus fueron los más frecuentemente encontrados, mientras que la pequeña estatura y la disfunción ovárica siempre estuvieron presentes.
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Collection:
National databases
/
Peru
Database:
LIPECS
Main subject:
Sex Chromosome Aberrations
/
Turner Syndrome
/
X Chromosome
/
Mutation
Limits:
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Cienc. invest
Year:
2000
Document type:
Article