Estudio cromosómico en el aborto espontáneo y su aplicación clínica / Chromosome study in spontaneous abortion, clinical application

RESUMEN

OBJETIVO: Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos, la influencia de la edad materna y la edad gestacional, y analizar la aplicación clínica de estos datos en la práctica obstétrica y en el manejo de futuras gestaciones de la paciente. DISEÑO: Estudio descriptivo transversal. LUGAR Instituto de Medicina Genética, Lima, Perú. MATERIALES Muestras de abortos espontáneos recibidos para estudio, entre los años 1995 y 2007. INTERVENCIONES Se obtuvo los datos de 1088 muestras de abortos espontáneos, analizando el cariotipo, la edad materna y la edad gestacional. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS: Normalidad o anormalidad del cariotipo, edad materna. RESULTADOS: De las 1088 muestras de abortos espontáneos, 332 (30,5 por ciento) tuvieron cariotipos normales y 756 (69,5 por ciento) cariotipos anormales. En el grupo de anomalías cromosómicas, las triploidías tuvieron una frecuencia de 60,3 por ciento, la poliploidía, 16,4 por ciento, y la monosomía de X, 9,5 por ciento. A mayor edad materna, la prevalencia de aneuplodías aumentó. CONCLUSIONES: El estudio citogenético del aborto espontáneo permite determinar la causa de la pérdida gestacional, establecer un diagnóstico, planificar el manejo de futuras gestaciones e informar a la pareja sobre el pronóstico de estas.

ABSTRACT

OBJECTIVES: To describe the frequency of chromosome anomalies in spontaneous abortions, the influence of maternal and gestational age, and the application of this knowledge in obstetrical practice, and in future pregnancies management. DESIGN: Descriptive transversal study. SETTING: Genetics Medical Institute, Lima, Peru. MATERIALS Spontaneous abortions samples recieved for study between 1995 and 2007. INTERVENTIONS: Data of 1088 spontaneous abortions samples were obtained and karyotype, maternal age and gestational age were analyzed. MAIN OUTCOME MEASURES: Karyotype normality or abnormality, maternal age. RESULTS: Karyotype was normal in 332 (30,5 per cent) of the 1088 samples and abnormal in 756 (69,5 per cent). Among chromosomal anomalies, aneuploidy showed a frequency of 60,3 per cent, polyploidy, 16,4 per cent, and X monosomy, 9,5 per cent. Prevalence of aneuploidy rose with maternal age. CONCLUSIONS: Cytogenetic study of spontaneous abortion is useful to determine gestational loss cause and diagnosis, plan future pregnancies and inform the couple on prognosis.