Diagnóstico prenatal de anomalías congénitas / Prenatal diagnosis of congenital anomalies

RESUMEN

INTRODUCCIÓN. El diagnóstico prenatal temprano de anomalía cromosómica, requiere de técnicas invasivas, como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales. Presentamos nuestra experiencia y el valor predictivo de los marcadores ecográficos de riesgo. DISEÑO. Estudio descriptivo transversal. LUGAR. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Perú. MUESTRAS BIOLÓGICAS. Líquido amniótico y placenta. INTERVENCIONES. Se analizó los resultados de 163 amniocentesis y 12 biopsias de vellosidades coriales, realizadas durante el período comprendido entre enero 2003 y setiembre 2007. PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADOS. Anormalidades cromosómicas. RESULTADOS. La indicación más frecuente para solicitar diagnóstico prenatal fue la edad materna mayor a 38 años. Del total de muestras estudiadas (172), en 27,9 por ciento el resultado fue positivo para anomalía cromosómica (48 casos), siendo más frecuente la trisomía 21. El mayor porcentaje de resultados anormales se encontró en los casos que presentaban más de un hallazgo ecográfico anormal, siendo el higroma quístico el marcador ecográfico más frecuentemente observado. CONCLUSIONES. Los marcadores ecográficos representan un criterio de inclusión muy importante en la selección de pacientes para diagnóstico prenatal, con mayor valor predictivo en el higroma quístico y la translucencia nucal.

ABSTRACT

INTRODUCTION. Early prenatal diagnosis of chromosomal anomalies requires invasive techniques such as amniocentesis and chorionic villous sampling. We present our experience and the predictive value of ultrasonographic risk markers. DESIGN. Descriptive, transversal study. SETTING. Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva, Lima, Peru. BIOLOGIC SAMPLES. Amniotic fluid and placenta. INTERVENTIONS. We analyzed the results of 163 amniocentesis and 12 chorionic villous sampling performed at our institute between January 2003and September 2007. MAIN OUTCOME MEASURES. Chromosome anomalies. RESULTS. The most frequent indication for prenatal invasive techniques was maternal age above 38 years; 48 (27,9 per cent) of the samples obtained were positive for chromosomal anomalies and trisomy 21 the most common finding. The highest frequency of chromosomal anomalies was found in pregnancies with more than one ultrasonographic marker; cystic higroma was the most frequent marker. CONCLUSIONS. Ultrasonographic markers are important inclusion criteria in prenatal diagnosis patients’ selection. Cystic higroma and abnormal nuchal translucency showed the highest predictive values.