Perioperative considerations in a girl with Glanzmann thrombasthenia. Case report / Consideraciones perioperatorias en niña con trombastenia de Glanzmann. Reporte de caso

ABSTRACT

Abstract Introduction Glanzmann thromboasthenia is a rare congenital bleeding disorder caused by a mutation in platelet glycoprotein α-IIb and β3 encoding genes (ITGA2B; 607759 and ITGB3; 173470) in chromosomes I7q21.31 and 17q21.32, respectively, which results in a qualitative or quantitative alteration of the platelet integrin αIIbβ3 (glycoprotein IIb/IIIa) receptor. Glanzmann thromboasthenia is classified as type I when less than 5% of glycoprotein αIIbβ3 is expressed, and as type II when more than 5% is expressed. Case presentation Description of the perioperative management of a 13-year-old female patient with Glanzmann thromboasthenia who underwent endoscopic anterior bilateral ethmoidectomy. Management was centered on prophylactic platelet transfusion plus the use of tranexamic acid, as well as thromboelastographic determination of hemostasis. There were no bleeding complications during or after the procedure. Conclusiones Pediatric patients with Glanzmann thromboasthenia are at a high risk of perioperastive bleeding. Platelet transfusion is the best prophylactic and therapeutic alternative; however, even in the absence of anti-platelet antibodies, it may not be effective, and viscoelastic testing must be used for assessment during the surgical procedure in order to improve patient safety.

RESUMEN

Resumen Introducción La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hemorrágico congénito infrecuente, causado por mutación en los genes que codifican las glucoproteínas plaquetarias α-IIb (ITGA2B; 607759) y β3 (ITGB3; 173470) en los cromosomas I7q2i.3i y I7q2i.32, respectivamente, alterando cualitativa o cuantitativamente al receptor plaquetario de integrina αIIbβ3 (glucoproteína IIb/IIIa). La trombastenia de Glanzmann se clasifica como tipo I cuando se expresa menos del 5 % de la glucoproteína αIIbβ3 y como tipo II, cuando es mayor al 5 %. Presentación del caso Se describe el manejo perioperatorio de una paciente de 13 años de edad con trombastenia de Glanzmann, sometida a etmoidectomía anterior bilateral endoscópica. El manejo se centró en la transfusión profiláctica de plaquetas y ácido tranexámico, así como en la evaluación de la hemostasia con tromboelastografía. No hubo complicaciones hemorrágicas durante y después del procedimiento. Conclusiones Los pacientes pediátricos con trombastenia de Glanzmann tienen alto riesgo de hemorragia perioperatoria. La transfusión de plaquetas es la mejor alternativa profiláctica y terapéutica; sin embargo, incluso en ausencia de anticuerpos antiplaquetarios, puede no ser efectiva y debe evaluarse mediante pruebas viscoelásticas durante los procedimientos quirúrgicos para mejorar la seguridad del paciente.