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Nuevas recomendaciones para el cuidado de los pacientes con mucopolisacaridosis tipo I / New recommendations for the care of patients with mucopolysaccharidosis type I
Bay, Luisa; Amartino, Hernán; Antacle, Alejandra; Arberas, Claudia; Berretta, Adriana; Botto, Hugo; Cazalas, Mariana; Copiz, Adriana; De Cunto, Carmen; Drelichman, Guillermo; Espada, Graciela; Eiroa, Hernán; Fainboim, Alejandro; Fano, Virginia; Guelber, Norberto; Maffey, Alberto; Parisi, Claudio; Pereyra, Marcela; Remondino, Rodrigo; Schenone, Andrea; Spécola, Norma; Staciuk, Raquel; Zuccaro, Graciela.
Affiliation
  • Bay, Luisa; Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan. Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Amartino, Hernán; Hospital Universitario Austral. Servicio de Neurología Infantil. Clínica de Mucopolisacaridosis. Pilar, Buenos Aires. AR
  • Antacle, Alejandra; Universidad Católica Argentina. Oftalmología Infantil. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Arberas, Claudia; Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Sección Genética Médica. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Berretta, Adriana; Hospital Privado de Córdoba. Córdoba. AR
  • Botto, Hugo; Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Endoscopía Respiratoria Pediátrica,. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Cazalas, Mariana; Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. División Cardiología. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Copiz, Adriana; Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Servicio de Otorrinolaringología. Sección de Audiología. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • De Cunto, Carmen; Hospital Italiano de Buenos Aires. Departamento de Pediatría. Sección Reumatología Pediátrica, Servicio Clínica Pediátrica. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Drelichman, Guillermo; Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Servicio de Hematología. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Espada, Graciela; Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Servicio de Reumatología Infantil. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Eiroa, Hernán; Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Fainboim, Alejandro; Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Coordinador del Hospital de Día Polivalente. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Fano, Virginia; Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Servicio de Crecimiento y Desarrollo. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Guelber, Norberto; Clínica Universitaria Reina Fabiola. Servicio de Enfermedades Metabólicas. Córdoba. AR
  • Maffey, Alberto; Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Centro Respiratorio. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Parisi, Claudio; Hospital Italiano de Buenos Aires. Secciones Alergia Pediátrica y Adultos. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Pereyra, Marcela; Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti. Crecimiento y Desarrollo, referente en Errores Congénitos del Metabolismo. Mendoza. AR
  • Remondino, Rodrigo; Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Patología Espinal. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Schenone, Andrea; Laboratorio Dr. Chamoles. AR
  • Spécola, Norma; Hospital Sor María Ludovica. Unidad de Metabolismo. La Plata. AR
  • Staciuk, Raquel; Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Servicio de Trasplante de Medula Ósea. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Zuccaro, Graciela; Universidad de Buenos Aires (UBA). Neurocirugía. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
Arch. argent. pediatr ; 119(2): e121-e128, abril 2021. tab
Article in English, Spanish | BINACIS, LILACS | ID: biblio-1151878
Responsible library: AR94.1
RESUMEN
Dados los avances sobre mucopolisacaridosis Icon posterioridad al consenso publicado en la Argentina por un grupo de expertos en 2008, se revisan recomendaciones respecto a estudios genéticos, seguimiento cardiológico, cuidado de la vía aérea, alertas sobre aspectos auditivos, de la patología espinal y neurológica. Se hace revisión de la terapéutica actual y se enfatiza en la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoces, así como de un seguimiento interdisciplinario
ABSTRACT
Considering the advances made on mucopolysaccharidosis type I after the consensus study published by a group of experts in Argentina in 2008, recommendations about genetic testing, cardiological follow-up, airway care, hearing impairment detection, spinal and neurological conditions, as well as current treatments, were reviewed. Emphasis was placed on the need for early diagnosis and treatment, as well as an interdisciplinary follow-up
Subject(s)

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Full text: Available Collection: International databases Health context: SDG3 - Target 3.8 Achieve universal access to health Health problem: Delivery Arrangements Database: BINACIS / LILACS Main subject: Mucopolysaccharidosis I Type of study: Etiology study / Practice guideline / Screening study Limits: Humans Language: English / Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2021 Document type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Clínica Universitaria Reina Fabiola/AR / Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"/AR / Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan/AR / Hospital Italiano de Buenos Aires/AR / Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti/AR / Hospital Privado de Córdoba/AR / Hospital Sor María Ludovica/AR / Hospital Universitario Austral/AR / Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez/AR / Laboratorio Dr. Chamoles/AR
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Full text: Available Collection: International databases Health context: SDG3 - Target 3.8 Achieve universal access to health Health problem: Delivery Arrangements Database: BINACIS / LILACS Main subject: Mucopolysaccharidosis I Type of study: Etiology study / Practice guideline / Screening study Limits: Humans Language: English / Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2021 Document type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Clínica Universitaria Reina Fabiola/AR / Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"/AR / Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan/AR / Hospital Italiano de Buenos Aires/AR / Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti/AR / Hospital Privado de Córdoba/AR / Hospital Sor María Ludovica/AR / Hospital Universitario Austral/AR / Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez/AR / Laboratorio Dr. Chamoles/AR