Síndrome del grito del gato con cromosomas normales / [Crying cat syndrome with normal chromosomes]

RESUMEN

Se presenta un caso típico de síndrome del Grito del Gato con cromosomas normales. Se sugiere que los síntomas clínicos de este síndrome no se deben a la deleción de la mayor parte del brazo corto de uno de los cromosomas del par 5, sino a la pérdida de una pequeña región de ese brazo. En nuestro paciente, únicamente la falta de esa pequeña región habría producido los síntomas clínicos. El hecho de que esa deleción probablemente esté por debajo del poder de resolución de las actuales técnicas de citogenética, explicaría la ausencia de anormalidades cromosómicas.