Importancia de las anomalias cromosómicas en la producción de letales: estudio genético en parejas con aborto interativo / Importance of the chromosomic anomalies in the production of lethals: genetic study in couples with iterative abortion

RESUMEN

1. En el presente trabajo se estableció, con una metodología epidemiológica aceptable y con la muestra de mayor tamaño existente en la literatura, el criterio de selección de mujeres con aborto iterativo, teniendo en cuenta el número y características de los embarazos previos. Por provenir la muestra de diversas maternidades latinoamericanas, este criterio tiene en cuenta la acción de factores ambientales no presentes en las definiciones utilizadas hasta el presente, las que fueron establecidas mediante el estudio de otros grupos poblacionales. 2. Se ha determinado el riesgo empírico para los futuros embarazos de mujeres con aborto espontáneo, según el orden y resultados de las gestaciones previas. Esta observación es de importancia, no sólo para el asesoramiento de parejas que consultan por infertilidad, sino para evaluar los resultados de agentes terapéuticos. 3. Se estudió por primera vez, en un total de 85 parejas con aborto iterativo, la posible existencia de un mecanismo génico responsable de la producción de letales. El análisis de la genealogía no sugirió ningún mecanismo de herencia génica. 4. El análisis de los dermatoglifos en las parejas con aborto iterativo no fue informativo. Esto difiere de lo encontrado en una muestra menor por otros autores y nos indica que esta técnica es de escaso valor en la evaluación de estas parejas. 5. Del análisis de las anomalías cromosómicas detectadas en 6 de las 85 parejas estudiadas citogenéticamente, se concluye que a) con excepción de la translocación balanceada entre los cromosomas del grupo D y G detectada en una pareja, las cinco restantes no han sido descriptas en la literatura (Repository of chromosomal variants and anomalies - The John Hoplins University School of Medicine - August 1975). Esto nos ha permitido establecer el comportamiento de estas aberraciones y su acción sobre la fertilidad. Una de ellasm translocación por fuisión céntrica entre dos cromosomas N°14, determina un riesgo del 100 por ciento para la producción de letales, lo que constituye un hecho altamente infrecuente a nivel de asesoramiento genético... (TRUNCADO)