GM1 gangliosidosis: a case report / Gangliosidose GM1: um relato de caso
J. Bras. Patol. Med. Lab. (Online)
; 57: e3102021, 2021. graf
Article
in English
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1350891
Responsible library:
BR1.1
RESUMEN
RESUMEN La gangliosidosis GM1 es un trastorno lisosomal caracterizada por la acumulación de gangliósido GM1 (glucoesfingolípido) en el sistema nervioso central (SNC) y visceral, debido a la deficiencia de la enzima beta-galactosidase (hidrolasa lisosomal). Afecta principalmente al SNC y las vísceras y produce importantes anomalías esqueléticas, que a menudo ocurren con la presencia de linfocitos vacuolados en la muestra de la sangre periférica o médula ósea. Tiene tres formas de presentación, lo que dificulta aún más su identificación debido al amplio espectro clínico. El presente estudio tiene como objetivo describir un caso de gangliosidosis GM1 en un paciente masculino, nacido a las 38 semanas. Hasta el momento, no existe un tratamiento efectivo para la gangliosidosis GM1, es decir, el portador de la enfermedad solo recibe medidas sintomáticas y paliativas. Por tanto, el diagnóstico precoz de la enfermedad es de suma importancia, ya que su única forma de prevención, actualmente, es a través del consejo genético.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Language:
English
Journal:
J. Bras. Patol. Med. Lab. (Online)
Journal subject:
Patologia
/
Patologia Cl¡nica
/
Tcnicas de Laborat¢rio Cl¡nico
Year:
2021
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Hospital Infantil Dr. Jeser Amarante Farias (HIJAF)/BR
/
Universidade da Região de Joinville (Univille)/BR