Variante no gene LDL-R associada com elevação do LDL-C identificada em um portador de hipercolesterolemia familiar / LDL-R gene variant associated with LDL-C elevation identified in a carrier of familial hypercholesterolemia
Arq. bras. cardiol
; 117(4 supl. 2): 16-16, out., 2021.
Article
in Portuguese
| CONASS, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-IDPCPROD, Sec. Est. Saúde SP
| ID: biblio-1355103
Responsible library:
BR79.1
RESUMO
INTRODUÇÃO:
A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença hereditária autossômica codominante marcada por altos níveis de colesterol ligado à lipoproteína de baixa densidade (LDL-c). Pode-se apresentar na forma homozigótica, apresentando prevalência de 1/160.000 a 1/1.000.000 ou na forma heterozigótica, um caso em cada 200-250 pessoas. Material eMÉTODO:
Paciente do sexo feminino, aos 11 meses foi encaminhada ao setor de Dislipidemia para acompanhamento. Na primeira consulta, apresentava colesterol total (CT) 325 mg/dL, LDL-c 255 mg/dL, colesterol ligado à lipoproteína de alta densidade (HDL-c) 44 mg/dL, triglicerídeos (TG) 128 mg/ dL. Exame físico sem alterações. Durante o seguimento, paciente realizou doppler de carótidas e vertebrais sem aumento da espessura médio intimal e tomografia computadorizada com escore de cálcio de zero. Paciente foi incluída no protocolo para o sequenciamento exômico dos principais genes relacionados com a HF. A paciente apresentou 9 diferentes variantes, todos em heterozigose, com cobertura maior que 30 vezes, distribuídas nos 3 genes, no entanto nenhuma previamente associada com HF.RESULTADOS:
Trata-se de uma criança cuja alteração do perfil lipídico foi identificada precocemente. A análise do perfil genético identificou uma mutação que está relacionada ao fenótico de HF. As variantes mais comuns relacionadas à HF estão localizadas no gene que codifica o receptor da LDL (LDLR). Dentre as variantes analisadas, somente a variante rs1433099 no gene LDLR foi previamente associada a elevação do LDL-c e maior suscetibilidade a desenvolver doença arterial coronariana. No entanto esse achado nunca havia sido descrito em pacientes com diagnóstico clínico de HF. DISCUSSÃO ECONCLUSÕES:
O relato de caso apresentou uma variante genética que não havia sido descrita previamente relacionada à HF. Dessa forma, devido à grande importância da hereditariedade nos quadros de dislipidemias, à pequena parcela de genes descritos e validados, sugere-se que a variante rs1433099 no gene LDLR seja incorporada nos exames genéticos associadas a essa patologia; possibilitando a expansão do diagnóstico, além do tratamento precoce dessa enfermidade tão frequente.
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Brazil
Database:
CONASS
/
Sec. Est. Saúde SP
/
SESSP-IDPCPROD
Main subject:
Cholesterol, HDL
/
Lipoproteins, LDL
Type of study:
Diagnostic study
/
Practice guideline
/
Prognostic study
/
Risk factors
Language:
Portuguese
Journal:
Arq. bras. cardiol
Year:
2021
Document type:
Article
/
Congress and conference
Institution/Affiliation country:
Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia/BR