Síndrome de Down por mosaico, reporte de caso Ecuador / Mosaic Down syndrome, case report Ecuador
Rev. cientif. cienc. med
; 23(2): 267-270, 2020.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-1358647
Responsible library:
BO138.1
RESUMEN
El síndrome de Down, es una de las principales causas de discapacitada intelectual relacionada a alteraciones en los cromosomas humanos, el síndrome de Down por mosaísmo es uno de los tres tipos de alteración cromosómica que se presentan en estos pacientes, encontrándose en 1% al 4% de los casos reportados de este síndrome, en los cuales las características físicas son casi imperceptibles a una simple valoración. Presentamos el caso clínico de paciente masculino de 9 meses de edad que acudió a valoración médica por retraso leve madurativo e infecciones respiratorias a repetición.
ABSTRACT
Down syndrome is one of the main causes of intellectual disability related to alterations in human chromosomes. Mosaic Down syndrome is one of the three types of chromosomal alteration that occurs in these patients, being 1% at 4% of the reported cases of this syndrome, in any of the physical characteristics are almost imperceptible to a simple assessment. We present the clinical case of a 9-month-old male patient who attended a medical evaluation for mild maturational delay and repeated respiratory infections.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Main subject:
Chromosomes, Human
/
Down Syndrome
Limits:
Infant
Country/Region as subject:
South America
/
Ecuador
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cientif. cienc. med
Journal subject:
Medicine
Year:
2020
Document type:
Article
Affiliation country:
Ecuador
Institution/Affiliation country:
Universidad Catòlica de Cuenca/EC