Síndrome de quilomicronemia familiar: experiencia pediátrica en Argentina / Familial chylomicronemia syndrome: pediatric experience in Argentina
Arch. argent. pediatr
; 120(3): e123-e127, junio 2022. tab, ilus
Article
in Es
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1368455
Responsible library:
AR94.1
RESUMEN
El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es unaenfermedad autosómica recesiva rara, con una prevalencia1200 000 - 11 000 000, y se caracteriza por quilomicronemiaen ayunas y niveles muy elevados de triglicéridos (> 880 mg/dl). LPL es el gen más frecuentemente afectado, luego APOC2,GPIHBP1, APOA5 y LMF1; todos ellos comprometen la función de la lipoproteinlipasa endotelial. El SQF suele presentarseen la infancia con dolor abdominal recurrente, xantomaseruptivos, retraso del crecimiento, pancreatitis y, en ocasiones,asintomático. El tratamiento convencional es la restriccióndietética de grasas. Se muestra el resultado clínico de 20 pacientes pediátricoscon SQF reclutados de 4 hospitales en Argentina.
ABSTRACT
Familial chylomicronemia syndrome (FCS) is a rare autosomalrecessive disease, prevalence 1200,000 - 11,000,000, andis characterized by fasting chylomicrons and very hightriglycerides > 880 mg/dl. LPL is the most frequentlyaffected gene, then APOC2, GPIHBP1, APOA5, LMF1, all ofthem compromising the function of lipoproteinlipase. FCScommonly presents in childhood with recurrent abdominalpain, eruptive xanthomas, failure to thrive, pancreatitis, andsometimes asymptomatic. The conventional treatment isdietetic fat restriction. The clinical outcome of 20 pediatric patients with FCS recruited from 4 hospitals in Argentina is reported.
Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
BINACIS
/
LILACS
Main subject:
Pancreatitis
/
Hypertriglyceridemia
/
Hyperlipoproteinemia Type I
Type of study:
Risk_factors_studies
Limits:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
Country/Region as subject:
America do sul
/
Argentina
Language:
Es
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
2022
Document type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Country of publication:
Argentina