O papel dos polimorfismos genéticos na etiologia da endometriose / The role of genetic polymorphism in the etiology of endometriosis

RESUMO

O objetivo deste estudo é apresentar uma revisão atualizada sobre o papel dos polimorfismos genéticos na etiologia da endometriose. Trata-se de uma pesquisa bibliográfica feita no PubMed utilizando os descritores "polymorphism and endometriosis". Foram identificados 36 artigos e após aplicação dos critérios de inclusão foram selecionados 17 artigos para a amostra final. Os principais resultados foram 1) cerca de 60% dos artigos foram publicados em 2019; 2) em 35,3% dos estudos o número de casos e controles investigados foi menor que 100; 3) a maioria dos trabalhos investigou de um a dois polimorfismos por gene; 4) a produção científica sobre endometriose é maior em países orientais; 5) houve heterogeneidade quanto aos periódicos onde os trabalhos foram publicados; 6) as principais técnicas para detecção de polimorfismos foi a PCR-RFLP e o PCR em tempo real, com frequências semelhantes. Em suma, os polimorfismos genéticos podem estar implicados na etiologia da endometriose.

ABSTRACT

The aim of this study is to present an updated review on the role of genetic polymorphisms in the etiology of endometriosis. This is a literature review made on PubMed using the descriptors "polymorphism and endometriosis". A total 36 articles were identified and, after applying the inclusion criteria, 17 articles were selected for the final sample. The main results were 1) approximately 60% of the articles were published in 2019; 2) 35.3% of the studies investigated less than 100 cases and controls; 3) most studies investigated one to two polymorphisms per gene; 4) scientific production on endometriosis is higher in Eastern countries; 5) heterogeneity was observed regarding the journals where works were published; 6) the main techniques for detecting polymorphisms were PCR-RFLP and real-time PCR, with similar frequencies. In summary, it can be concluded that genetic polymorphisms may be implicated in the etiology of endometriosis.