Trastornos neurológicos graves y malformaciones en una niña con monosomía del cromosoma 21 / Severe neurological disorders and malformations in a girl with mo- nosomía of the chromosome 21
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.)
; 26(3): 30-35, dic. 2015.
Article
in Es
| LILACS
| ID: biblio-1381693
Responsible library:
CL1.1
RESUMEN
Se presenta el caso de una niña de 7 años de edad, que fue remitida a la Consulta de Asesoramiento Genético, por presentar malformaciones congénitas severas y rasgos dismórficos, asociado a un retardo del neurodesarrollo. Al nacer se diagnosticó una comunicación interauricular, lo cual fue corregido mediante operación cardiaca. Se le realizó estudio por técnicas de citogenética convencional obteniéndose como resultado una monosomía del cromosoma 21. El estudio de citogenética molecular por técnica FISH detectó una inserción de la zona crítica del 21 en la región subtelomérica del 6p.
ABSTRACT
The case of a 7-year-old girl is showed. She was referral to the Genetic Advice Session, for presenting severe congenital malformations and dysmorphisms, associated with a neurological delay. A canal inter auricle was diagnosed at birth, which was corrected through heart surgery. The conventional cytogenetic analyzed showed a 21 chromosome monosomy. The study of molecular cytogenetic detected an insertion of the critical region of 21 in the subteloméric 6p region.
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Subject(s)Key words
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
LILACS
Main subject:
Chromosomes, Human, Pair 21
/
Monosomy
/
Nervous System Diseases
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.)
Journal subject:
Medicina Cl¡nica
/
Neurologia
/
Patologia
/
Pediatria
/
Psiquiatria
Year:
2015
Document type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Country of publication:
Chile