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Shprintzen-goldberg craniosynostosis: craniofacial and oral characteristics, diagnosis, and clinical management of a very rare syndrome / Craniossinostose de shprintzen-goldberg: características craniofaciais e orais, diagnóstico e manejo clínico de uma síndrome muito rara
VIEIRA, Danielle Monsores; SILVA, Florense Gabriela; DINIZ, Michele Baffi; FERREIRA, Maria Cristina Duarte; SANTOS, Maria Teresa Botti Rodrigues dos; GUARÉ, Renata Oliveira.
Affiliation
  • VIEIRA, Danielle Monsores; Faculdade São Leopoldo Mandic. São Paulo. BR
  • SILVA, Florense Gabriela; Faculdade São Leopoldo Mandic. São Paulo. BR
  • DINIZ, Michele Baffi; Universidade Cruzeiro do Sul. São Paulo. BR
  • FERREIRA, Maria Cristina Duarte; Universidade Cruzeiro do Sul. São Paulo. BR
  • SANTOS, Maria Teresa Botti Rodrigues dos; Faculdade São Leopoldo Mandic. São Paulo. BR
  • GUARÉ, Renata Oliveira; Universidade Cruzeiro do Sul. São Paulo. BR
RGO (Porto Alegre) ; 70: e20220042, 2022. tab, graf
Article in En | LILACS-Express | LILACS, BBO | ID: biblio-1406494
Responsible library: BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome, characterized by craniosynostosis and marfanoid habitus, is a very rare entity described in 75 individuals worldwide. This study aimed to present a case report of a 6-year-old female Brazilian child with Shprintzen-Goldberg's craniosynostosis syndrome. We described the craniofacial and oral characteristics and its clinical management, comparing to the existing literature. The patient presented with intellectual disability, craniosynostosis, ocular proptosis, low-set anomalous ears, and other skeletal and connective tissue defects. Oral features included malocclusion, micrognathia, pseudo-cleft palate, dental caries, and inefficient biofilm control. The treatment started with guidance on cariogenic foods, oral hygiene, and an indication to discontinue bottle feeding. Subsequently, the carious lesions were restored with composite resins, and the patient was referred for orthopedic surgery, orthodontic treatment, speech therapy, and nutritional counseling. The patient was followed for 5 years. This case report emphasizes the importance of knowing the craniofacial and oral characteristics for the diagnosis and clinical management of a female child with a rare Shprintzen-Goldberg's craniosynostosis syndrome. The case also highlights the need for oral health care in individuals with intellectual disabilities.
RESUMO
RESUMO A síndrome Shprintzen-Goldberg é uma entidade muito rara descrita em 75 pessoas, caracterizada por craniossinostose e habitus marfanóide. O objetivo deste estudo é apresentar o relato de um caso clínico de uma criança brasileira de 6 anos com síndrome da craniossinostose de Shprintzen-Goldberg, apresentando as características craniofaciais e orais e seu manejo clínico, comparando com a literatura. O paciente apresentava deficiência intelectual, craniossinostose, proptose ocular, orelhas anômalas de implantação baixa e outros defeitos esqueléticos e do tecido conjuntivo. As características orais incluíram má oclusão, micrognatia, pseudo fenda palatina, atividade de cárie e controle ineficiente do biofilme. O tratamento foi iniciado com orientações sobre alimentos cariogênicos, higiene oral e indicação de suspensão do uso de mamadeira. Em seguida, as lesões cariosas foram restauradas com resina composta e o paciente encaminhado para cirurgia ortopédica, tratamento ortodôntico, fonoaudiologia e nutricionista. O paciente foi acompanhado periodicamente por 5 anos. Este relato de caso enfatiza a importância do conhecimento das características craniofaciais e orais para o diagnóstico e manejo clínico de uma criança do sexo feminino com síndrome de craniossinostose de Shprintzen-Goldberg rara, destacando a necessidade de cuidados com a saúde bucal em indivíduos com deficiência intelectual.
Key words

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: BBO / LILACS Type of study: Diagnostic_studies / Guideline Language: En Journal: RGO (Porto Alegre) Journal subject: ODONTOLOGIA Year: 2022 Document type: Article Affiliation country: Brazil Country of publication: Brazil

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: BBO / LILACS Type of study: Diagnostic_studies / Guideline Language: En Journal: RGO (Porto Alegre) Journal subject: ODONTOLOGIA Year: 2022 Document type: Article Affiliation country: Brazil Country of publication: Brazil