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El difícil camino al diagnóstico del paciente con atrofia muscular espinal / The difficult path to diagnosis of the patient with spinal muscular atrophy
Bolaño Díaz, Carla F; Morosini, Mariel; Chloca, Fernando; Mesa, Lilia; Jáuregui, Agustín; Pirra, Laura; Vazquez, Gabriel; Flores, Daniel; Dubrovsky, Alberto.
Affiliation
  • Bolaño Díaz, Carla F; Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencias. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Morosini, Mariel; Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencias. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Chloca, Fernando; Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencias. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Mesa, Lilia; Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencias. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Jáuregui, Agustín; Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencias. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Pirra, Laura; Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencias. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Vazquez, Gabriel; Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencias. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Flores, Daniel; Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencias. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
  • Dubrovsky, Alberto; Fundación Favaloro. Instituto de Neurociencias. Ciudad Autónoma de Buenos Aires. AR
Arch. argent. pediatr ; 121(2): e202102542, abr. 2023. tab, graf
Article in English, Spanish | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1418329
Responsible library: AR94.1
RESUMEN
Introducción. Con las nuevas terapias, el diagnóstico temprano de la atrofia muscular espinal (AME) es esencial. El objetivo de este estudio es analizar los distintos componentes que influyen en el retraso diagnóstico. Población y métodos. Se incluyeron pacientes con un diagnóstico molecular de AME tipo I, II y III. Se estudiaron varios parámetros, como la edad al momento de la aparición del primer signo, qué signo fue y el intervalo entre este y el diagnóstico confirmado. Neurólogos especialistas realizaron entrevistas que se complementaron con la revisión de historias clínicas cuando fue necesario. Resultados. Se entrevistaron 112 pacientes. AME I n = 40, AME II n = 48, AME III n = 24. La mediana de edad en meses al momento del reporte del primer signo fue AME I 1,5 (R 0-7), AME II 9 (R 2-20), AME III 18 (R 8-180). Los primeros signos fueron reconocidos por los padres en el 75 % al 85 % de las veces en todos los subtipos. La mediana del tiempo transcurrido entre el primer signo y la primera consulta médica fue menor a un mes en los tres tipos. La mediana de tiempo transcurrido en meses entre el primer signo y el diagnóstico molecular confirmado fue en AME I 2 (R 0-11), en AME II 10 (3-46) y en AME III 31,5 (R 4-288). Conclusiones. Existe un significativo retraso en el diagnóstico de la AME relacionado fundamentalmente a la falta de sospecha clínica. La demora es menor en AME I y mayor en AME III. Otros factores incluyen deficiencias en el sistema de salud.
ABSTRACT
Introduction. News treatments, make early diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA) critical. The objective of this study is to analyze the different factors that influence delay in diagnosis. Population and methods. Patients with a molecular diagnosis of types I, II, and III SMA were included. Several parameters were studied, such as age at onset of first sign, what sign it was, and the time from recognition of first sign to confirmed diagnosis. Neurologists specialized in SMA conducted interviews, supported by the review of medical records when deemed necessary. Results. A total of 112 patients were interviewed. SMA I n = 40, SMA II n = 48, SMA III n = 24. The median age in months at the time of reporting the first sign was SMA I 1.5 (R 0­7), SMA II 9 (R 2­20), SMA III 18 (R 8­180). In all subtypes, first signs were identified by parents from 75% to 85% of the times. The median time from first sign to first medical consultation was less than a month in all 3 types. The median time in months, from first sign to confirmed molecular diagnosis in SMA I was 2 (R 0­11), in SMA II 10 (R 3­46), in SMA III 31.5 (R 4­288). Conclusions. There is a significant delay in SMA diagnosis mainly related to the absence of clinical suspicion. The delay is shorter in SMA I and longer in SMA III. Other factors include deficiencies in the health care system.
Subject(s)


Full text: Available Collection: International databases Database: BINACIS / LILACS Main subject: Muscular Atrophy, Spinal Type of study: Diagnostic study / Observational study / Prognostic study / Screening study / Systematic review Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Language: English / Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2023 Document type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Fundación Favaloro/AR

Full text: Available Collection: International databases Database: BINACIS / LILACS Main subject: Muscular Atrophy, Spinal Type of study: Diagnostic study / Observational study / Prognostic study / Screening study / Systematic review Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Language: English / Spanish Journal: Arch. argent. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 2023 Document type: Article Affiliation country: Argentina Institution/Affiliation country: Fundación Favaloro/AR
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