Principais achados em um paciente com diagnóstico de Amaurose Congênita de Leber / Main findings in a patient diagnosed with Leber's Congenital Amaurosis
Rev. bras. oftalmol
; 82: e0010, 2023. graf
Article
in Portuguese
|
LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1423622
Responsible library:
BR1.1
RESUMO
RESUMO A amaurose congênita de Leber, também conhecida como neuropatia óptica hereditária de Leber, é caracterizada por uma das formas mais graves de distrofia da retina com início na infância. Os achados clássicos são deficiência visual grave e precoce, nistagmo e eletrorretinograma (ERG) anormal ou não detectável. O objetivo deste estudo é relatar um caso de um paciente com amaurose congênita de Leber com comprometimento visual desde os 6 meses de vida e acentuado declínio visual a partir dos 15 anos de idade. A realização de exames específicos para confirmar o diagnóstico é importante para o manejo e o seguimento adequado do paciente e para proporcionar melhor qualidade de vida para o mesmo.
ABSTRACT
ABSTRACT Leber Congenital Amaurosis, also known as Leber hereditary optic neuropathy, is characterized by one of the most severe forms of childhood-onset retinal dystrophy. Classic findings are severe and early visual impairment, nystagmus, and abnormal or undetectable electroretinogram. The aim of this study is to report a case of a patient with Leber Congenital Amaurosis with visual impairment since the first six months of age and marked visual decline from fifteen years of age. Performing specific tests to confirm the diagnosis is important for the proper management and follow-up of the patient and to provide them with a better quality of life.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Type of study:
Diagnostic study
Aspects:
Patient-preference
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. oftalmol
Journal subject:
Ophthalmology
Year:
2023
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Centro Universitário Una/BR