Germline pathogenic variants in Mexican patients with hereditary triple-negative breast cancer / Variantes patóge nas de línea germinal en mexicanas con cáncer de mama triple negativo hereditario
Salud pública Méx
; 64(1): 41-48, ene.-feb. 2022. tab, graf
Article
in English
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LILACS-Express
| LILACS
| ID: biblio-1432347
Responsible library:
MX1.1
ABSTRACT
Abstract Objective:
Describe the prevalence of breast cancer (BC)-associated germline pathogenic variants (PVs) among Mexican patients with triple-negative BC (TNBC). Materials andmethods:
The spectrum of PVs identified among patients with TNBC who were enrolled in a prospective registry and underwent genetic testing was analyzed.Results:
Of 387 patients with invasive TNBC and a median age at diagnosis of 39 years (range 21-72), 113 (29%) were carriers of PVs in BC-susceptibility genes BRCA1 (79%), BRCA2 (15%), and other (6% ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C, and TP53). PV carriers were younger at BC diagnosis (37 vs. 40 years, p=0.004) than non-carriers.Conclusion:
A large proportion of TNBC in Mexican patients is associated with germline PVs, the vast majority in BRCA. The incremental yield of PVs in other BC-susceptibility genes was modest, and a stepwise approach starting with BRCA testing may be justified if it is more cost-effective than multigene panel testing.RESUMEN
Resumen Objetivo:
Describir la prevalencia de variantes patógenas (VPs) germinales en genes asociados con cáncer de mama (CM) en pacientes mexicanos con CM triple negativo (CMTN). Material ymétodos:
Se analizó el espectro de VPs identificadas en pacientes con CMTN que fueron incluidos prospectivamente en un registro y se realizó un estudio genético.Resultados:
Se analizó un total de 387 pacientes con una mediana de edad al diagnóstico de 39 años; 113 (29%) eran portadores de VPs en genes de susceptibilidad a CM BRCA1 (79%), BRCA2(15%), y otros (6% ATM, BRIP1, PALB2, PTEN, RAD51C y TP53). Los portadores de VPs eran más jóvenes al diagnóstico de CM (37 vs. 40 años, p=0.004).Conclusiones:
Existe una alta prevalencia de VPs en pacientes mexicanos con CMTN y la mayoría se encuentra en genes BRCA. La realización de pruebas genéticas se puede optimizar mediante la adopción de un proceso escalonado para la detección de VPs.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Type of study:
Risk factors
Country/Region as subject:
Mexico
Language:
English
Journal:
Salud pública Méx
Journal subject:
Public Health
Year:
2022
Document type:
Article
Affiliation country:
Mexico
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United States
Institution/Affiliation country:
Centro de Estudios y Prevención del Cáncer/MX
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City of Hope National Medical Center/US
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Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga/MX
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Instituto Nacional de Cancerología/MX
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Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán/MX
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Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey/MX
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Latin American School of Oncology/US
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Universidad Nacional Autónoma de México/MX
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Universidad de Guadalajara/MX