Monitoramento do horizonte tecnológico: Medicamentos para o tratamento da epidermólise bolhosa / Monitoring the technological horizon: Drugs for the treatment of epidermolysis bullosa

ABSTRACT

CONDIÇÃO CLÍNICA A Epidermólise Bolhosa (EB) é uma doença congênita, não contagiosa pertencente a um grupo de doenças cutâneas geneticamente transmitidas, cuja principal característica é a formação de bolhas após trauma mínimo espontâneo ou mecânico. Alguns indivíduos podem apresentar deformidades das mãos e nos pés (pseudosindactilia), anemia ferropriva, perdas de unhas e dentes, escaras na córnea, atrasos de desenvolvimento devido à desnutrição e risco de desenvolvimento de câncer nas lesões crônicas. A EB é causada por mutações em pelo menos 20 genes diferentes, sendo os KRT5, KRT14, PLEC e COL17A1 os principais genes citados na literatura. Ademais, sua classificação é complexa, porque mutações nesses mesmos genes podem resultar em fenótipos clínicos distintos. As mutações causam a ausência ou a diminuição da codificação de proteínas estruturais podendo levar a redução da resistência da pele à tração da ferida. TRATAMENTO O tratamento atual da EB é principalmente preventivo e de suporte, incluindo proteção contra forças mecânicas evitando fricção, tratamento precoce de feridas para prevenir infecções e proteção da ferida com curativos não adesivos adequados para permitir a cicatrização. O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da EB, publicado em 2021, descreve os principais tratamentos para os pacientes com essa condição. As medidas terapêuticas da EB inclui terapia medicamentosa e não medicam