Postoperative chronic pain in arthroplasty papillon-lefèvre syndrome: 17-year dental follow-up: case report / Síndrome de papillon-lefèvre: seguimiento dental de 17 años: reporte de caso
J. oral res. (Impresa)
; 12(1): 119-126, abr. 4, 2023. ilus
Article
in English
| LILACS
| ID: biblio-1451421
Responsible library:
CL30.1
ABSTRACT
Introduction:
The present report describes the case of a 12-year-old patient with 17-year follow-up who was previously diagnosed with Papillon-Lefèvre Syndrome (PLS), which is a rare autosomal recessive irregularity in the cathepsin C gene (CTSC) characterized by palmoplantar hyperkeratosis and premature loss of primary and permanent teeth. Case Report A specific mutation in the c.203 T > G gene inducing loss of function leading to PLS was detected, as was a mutation in the HLA-DRB1*11 allele, which is associated with this syndrome. There is no consanguinity of the parents, and the siblings are entirely healthy. Early identification of the main characteristics of this syndrome is imperative. Accurate diagnosis by genetic analysis allows differential diagnoses and timely comprehensive dental treatment.Conclusions:
Additionally, it allows consultation with a dermatologist to maintain or improve the quality of life of patients with this condition due to progressive worsening and severity of the main physical manifestations. Keywords Papillon-Lefevre Disease; Keratoderma, Palmo-plantar; Cathepsin C; Periodontitis; Skin Diseases, Genetic; Case reportsRESUMEN
Introducción:
El presente reporte describe el caso de un paciente de 12 años de edad con 17 años de seguimiento a quien previamente se le diagnosticó Síndrome de Papillon-Lefèvre (PLS), el cual es una rara irregularidad autosómica recesiva en el gen de la catepsina C (CTSC) caracterizada por hiperqueratosis palmoplantar y pérdida prematura de dientes primarios y permanentes. Reporte de Caso Se detectó una mutación específica en el gen c.203 T > G que induce pérdida de función que conduce a PLS, así como una mutación en el alelo HLA-DRB1*11, que se asocia a este síndrome. No presenta consanguinidad de los padres, padres y hermanos totalmente sanos. La identificación temprana de las principales características de este síndrome es imperativa. El diagnóstico certero por análisis genético permite diagnósticos diferenciales y tratamientos odontológicos integrales oportunos.Conclusiones:
Adicionalmente, permite la consulta con un dermatólogo para mantener o mejorar la calidad de vida de los pacientes con esta condición debido al progresivo empeoramiento y severidad de las principales manifestaciones físicas.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Health context:
SDG3 - Health and Well-Being
Health problem:
Target 3.4: Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases
Database:
LILACS
Main subject:
Papillon-Lefevre Disease
/
Keratoderma, Palmoplantar
/
Cathepsin C
Type of study:
Prognostic study
Aspects:
Patient-preference
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
English
Journal:
J. oral res. (Impresa)
Journal subject:
Dentistry
Year:
2023
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
/
Mexico
/
Peru
Institution/Affiliation country:
Autonomous University of Sinaloa/MX
/
Universidad Autónoma de Sinaloa/MX
/
Universidad Científica del Sur/PE
/
University of São Paulo/BR