Síndrome de Aarskog: um relato de caso / Aarskog syndrome: a case report

RESUMO

Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (AAS) é uma rara displasia faciogenital ligada ao gene FGD1, afetando principalmente meninos. Relato de caso Descreve-se um caso de um menino de 4 anos com AAS, destacando sua importância científica devido à raridade, escassez de descrições e morbidade associada. Ele apresentou fenda sacral, criptorquidia bilateral, atrasos no crescimento e histórico familiar semelhante. A AAS é caracterizada por estatura baixa, anomalias faciais e diversos comprometimentos. Este caso ressalta a importância do acompanhamento médico especializado. Considerações finais A escassez de estudos comparáveis destaca a relevância dos relatos de casos para aprofundar a compreensão de condições clínicas singulares.

ABSTRACT

Introduction: Aarskog-Scott Syndrome (AAS) is a rare faciogenital dysplasia linked to the FGD1 gene, primarily affecting boys. Case report We describe a case of a 4-year-old boy with AAS, highlighting its scientific importance due to its rarity, scarcity of descriptions, and associated morbidity. He presented with sacral cleft, bilateral cryptorchidism, growth delays, and similar family history. AAS is characterized by short stature, facial anomalies, and various impairments. Final considerations This case underscores the importance of specialized medical care, and the scarcity of comparable studies highlights the relevance of case reports in deepening the understanding of unique clinical conditions.