Aplasia cutis congénita con encefalocele: a propósito de un caso clínico

RESUMEN

La aplasia cutis es una rara alteración congénita caracterizada por la ausencia de piel, pudiendo llegar a estructuras más profundas músculo, hueso y duramadre, como en el presente caso. Se localiza más frecuentemente en el cuero cabelludo, donde se asocia a un defecto óseo en el 20% de los casos. Recién nacido de sexo femenino, término, adecuado para la edad gestacional, vigoroso. Con diagnóstico prenatal a las 36 semanas de edad gestacional de encefalocele. Constatándose al nacimiento microcefalia, hipoplasia ósea y cutánea, encefalocele en línea media de cráneo. Se realizó manejo por equipo multidisciplinario, se practicaron varias intervenciones quirúrgicas, con buena evolución.

ABSTRACT

Summary: Aplasia Cutis is a rare congenital condition, defined by the absence of skin in a particular body region, it can also compromise muscle, bone and dura mater as shown in this case. It is mostly located on the scalp, where it is associated with a bone defect in 20% of cases. We will discuss the case of a female newborn, term gestation, vigorous at birth, with prenatal diagnosis of encephalocele at 36 weeks of gestational age. We observed microcephaly, bone and skin hypoplasia, encephalocele in the midline of the skull at birth. Several surgical interventions were carried out and the follow-up was made by a multidisciplinary team, with good evolution.

RESUMO

A Aplasia Cútis é uma alteração congênita rara, caracterizada pela ausência de pele, podendo atingir estruturas mais profundas muscular, óssea e dura-máter, como neste caso. Localiza-se mais frequentemente no couro cabeludo, onde está associada a um defeito ósseo em 20% dos casos. É apresentado caso de recém-nascida do sexo feminino, a termo, adequada para idade gestacional, vigorosa. Com diagnóstico pré-natal às 36 semanas de idade gestacional de Encefalocele. Microcefalia, hipoplasia óssea e cutânea e encefalocele na linha média do crânio foram confirmadas ao nascimento. O manejo foi realizado por equipe multidisciplinar, diversas intervenções cirúrgicas, com boa evolução.