Impacto do estudo genético negativo na cardiomiopatia hipertrófica: relato de caso / Impact of negative genetic study on hypertrophic cardiomyopathy: case report
Rev. Soc. Cardiol. Estado São Paulo, Supl.
; 34(2B): 125-125, abr-jun. 2024.
Article
in Portuguese
| CONASS, Sec. Est. Saúde SP, SESSP-IDPCPROD, Sec. Est. Saúde SP
| ID: biblio-1561606
Responsible library:
BR79.1
RESUMO
TÍTULO Impacto do estudo genético negativo na cardiomiopatia hipertrófica relato de caso. INTRODUÇÃO:
A realização do painel genético na cardiomiopatia hipertrófica (CMH) tem importância tanto para confirmação diagnóstica, investigação de familiares e também para afastar fenocópias, algumas delas com tratamento específico e outras que requerem tratamento individualizado. Na CMH, em cerca de 60% dos casos, não se consegue isolar uma mutação responsável. Pretendemos ressaltar, neste relato de caso, um resultado negativo de painel molecular com implicações diagnósticas e prognósticas. RELATO DE CASO masculino, 35 anos, portador de transtorno cognitivo importante, iniciou investigação cardiológica devido histórico familiar - irmão, com diagnóstico de CMH e também portador de transtorno cognitivo, falecido aos 21 anos em decorrência de complicações de CMH. Realizou eletrocardiograma sendo evidenciado intervalo PR curto e onda delta, padrão de Wolff-Parkinson-White (WPW); ecocardiograma transtorácico (ECOTT) demonstrou hipocontratilidade difusa de ventrículo esquerdo (VE), fração de ejeção de 45%, septo interventricular e parede posterior medindo 30mm/18mm; exames laboratoriais normais. A ressonância magnética além dos achados já flagrados pelo ECOTT, demonstrou extensa fibrose miocárdica de padrão não-coronariano em VE e porção apical de ventrículo direito. Pela evolução para disfunção ventricular, grande magnitude de hipertrofia do ventrículo esquerdo, WPW, sexo masculino, transtorno cognitivo e história familiar, foi aventada a hipótese de doença de Danon, uma lisossomopatia de herança ligada ao cromossomo X. O painel genético com pesquisa dos principais genes implicados em CMH, incluindo o gene LAMP2, foi negativo para todos os genes testados, inclusive sem evidência de variantes de significado indeterminado. COMENTÁRIOS ECONCLUSÃO:
o painel genético negativo neste caso teve importância crucial para afastar a doença de Danon, já que vários aspectos clínicos apontavam para este diagnóstico. Se o painel genético fosse positivo, haveria uma implicação terapêutica e quanto à orientação genética no que diz respeito à questão reprodutiva. Vale a pena ressaltar também a importância dos exames laboratoriais de enzimas hepáticas e creatinofosfoquinase que costumam estar alterados na doença de Danon e estavam normais no presente caso. Além de afastar fenocópias, o painel molecular pode ajudar a delimitar novos espectros de CMH com seus respectivos prognósticos e propiciar aconselhamento genético preciso, além de, no futuro, auxiliar nas terapias de edição gênica.
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Brazil
Database:
CONASS
/
Sec. Est. Saúde SP
/
SESSP-IDPCPROD
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. Soc. Cardiol. Estado São Paulo, Supl.
Year:
2024
Document type:
Article
/
Congress and conference
Institution/Affiliation country:
Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia/BR