Síndrome do QT longo tipo 7: a importância diagnóstica de uma entidade rara / Long QT syndrome type 7: the diagnostic importance of a rare entity

RESUMO

INTRODUÇÃO A síndrome de Andersen-Tawil ou SQTL tipo 7 (SQTL7) é uma canalopatia rara associada à mutação do gene KCNJ2 e caracterizada por arritmias ventriculares secundárias à ativação adrenérgica, paralisia periódica e dismorfismo. A idade média de apresentação clínica é 14 anos. Os casos mais graves podem cursar com Torsades de pointes e fibrilação ventricular. CASO CLÍNICO Paciente de 17 anos, com história de palpitações e diagnóstico de extrassístoles ventriculares (EV) idiopáticas desde os 4 anos de idade, em uso de propranolol para controle sintomático. Seguia apresentando palpitações e dor torácica, além de eletrocardiograma (ECG) com alta densidade de EV. Foi submetido a estudo eletrofisiológico e tentativa ineficaz de ablação em outubro de 2023. No mês seguinte apresentou quadro de morte súbita abortada, com ECG evidenciando intervalo QT de 580 ms (548 ms corrigido por Bazett). Foi então submetido ao teste genético, que confirmou SQTL7, com positividade para gene KCNJ2. O holter 24 horas revelou intervalo QT de 580 ms. A ressonância cardíaca evidenciou disfunção sistólica moderada de ventrículo esquerdo, com fração de ejeção de 37% e fibrose miocárdica na parede lateral médio-basal de padrão coronariano. Ecocardiograma transtorácico com hipocinesia miocárdica difusa do ventrículo esquerdo, com hipertrofia ventricular esquerda excêntrica. Foi iniciado tratamento para insuficiência cardíaca com troca de propranolol por metoprolol e enalapril, com melhora sintomática completa. Implantado o cardiodesfibrilador implantável (CDI) para prevenção secundária, após o qual o paciente não apresentou nenhum evento de baixo débito ou arritmias malignas. CONCLUSÕES Relatado caso de paciente com manifestação de EV frequentes desde a primeira infância, evoluindo oligossintomático até apresentar palpitações e dor torácica aos 16 anos, além de alterações eletrocardiográficas sugestivas de SQTL7 onda U exuberante, episódios frequentes de bigeminismo ventricular, taquicardia ventricular não sustentada e taquicardia ventricular bidirecional. Confirmado diagnóstico da SQTL7 após a identificação de variante patogênica em heterozigose do gene KCNJ2 em teste genético. Apesar da alta carga de arritmias ventriculares e refratariedade ao tratamento medicamentoso usual, a SQTL7 costuma apresentar prognóstico favorável a longo prazo, quando em comparação a outras canalopatias.