Prenatally diagnosed partial trisomy 3Q22.2→3QTER, partial monosomy 11Q25→11QTER and interstitial deletion 10Q25.1-10Q25.2: a case report and review of literature / Diagnóstico prenatal de trisomía parcial 3Q22.2→3QTER, monosomía parcial 11Q25→11QTER y deleción intersticial 10Q25.1-10Q25.2: reporte de un caso y revisión de la literatura

ABSTRACT

ABSTRACT A 19-year-old pregnant woman was admitted to our ultrasound department at 20.4 weeks of gestation. Prenatal sonography identified a fetus with trigonocephaly, an omphalocele protruding out of the abdominal wall, on the right side of the umbilical cord, that contained the liver and bowel, claw hand and bot foot. Amniocentesis revealed an unbalanced chromosome constitution 46,XX,der(11)t(3,11)(q22.2,q24.3) resulting in a deletion of 11q24.3 to 11qter and a duplication of 3q22.2 to 3qter product of a "de novo imbalanced translocation"; the parents' karyotypes were normal. The chromosome microarray results for the proband revealed a 63.07 Mb duplication in the chromosome 3 located at 3q22.2 to terminal 3q29; a 4.08 Mb deletion in the chromosome 11 located at 11q25, and a 5.66 Mb loss in the chromosome 10 located at 10q25.1 to 10q25.2. To the best of our knowledge, this is the first report of this combination of chromosomal abnormalities.

RESUMEN

RESUMEN Una embarazada de 19 años ingresó en nuestro servicio de ultrasonido a las 20,4 semanas de gestación. La ecografía prenatal identificó un feto con trigonocefalia, un onfalocele que sobresalía de la pared abdominal, en el lado derecho del cordón umbilical, que contenía el hígado y el intestino, una mano en garra y un pie bot. La amniocentesis reveló una constitución cromosómica desequilibrada 46,XX,der(11)t(3,11)(q22.2,q24.3) que resultó en una deleción de 11q24.3 a 11qter y una duplicación de 3q22.2 a 3qter producto de una "translocación desequilibrada de novo"; los cariotipos de los padres eran normales. Los resultados del microarreglo cromosómico para el probando revelaron una duplicación de 63,07 Mb en el cromosoma 3 ubicado en 3q22.2 a terminal 3q29; una deleción de 4,08 Mb en el cromosoma 11 ubicado en 11q25 y una pérdida de 5,66 Mb en el cromosoma 10 ubicado en 10q25.1 a 10q25.2. Hasta donde sabemos, este es el primer informe de esta combinación de anomalías cromosómicas.