Síndrome de PHACES / PHACES syndrome

RESUMEN

El síndrome de PHACE consiste en una entidad neurocutánea, cuyo nombre deriva del acrónimo en inglés para la constelación de alteraciones asociadas a algunos hemangiomas segmentarios de localización cefálica-cervical Malformaciones de fosa Posterior, hemangiomas, anormalidades arteriales, coartación de la aorta y defectos cardíacos, anomalías oculares. Cuando se encuentran defectos de la línea media (Sternal defects) se denomina síndrome de PHACES. Su etiología es desconocida y se presenta con mayor frecuencia en mujeres. Requiere de un estudio exhaustivo de malformaciones asociadas, dado que pueden ser causa importante de morbimortalidad. Presentamos nuestra experiencia en dos casos clínicos, con excelente respuesta a tratamiento con propranolol, junto con una revisión de la literatura.

ABSTRACT

PHACE syndrome is a neurocutaneous entity, derived from an acronym that describes the constellation of alterations associated with some segmental hemangiomas in the cephaliccervical region Posterior fossa malformations, hemangiomas, arterial anomalies, aorta coarctation, cardiac defects, and eye abnormalities. When midline anomalies are found (Sternal defects) the term PHACES syndrome is used. Its etiology is unknown, and is more frequent in females. It requires a thorough study of associated malformation, because is an important source or morbimortality. We present our experience with two cases, with excelent response to treatment with propranolol, along with a review of the literature.