Estudio dínico y molecular en una familia con displasia ectodermica hipohidrotica autosomica dominante / Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia
Arch. argent. pediatr
; 115(1): e34-e38, feb. 2017. ilus
Article
in Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-838328
Responsible library:
AR94.1
ABSTRACT
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es una entidad infrecuente caracterizada por deficiencia en el desarrollo de estructuras derivadas del ectodermo y es causada por mutaciones en los genes EDA, EDAR o EDARADD, que pueden exhibir hallazgos clínicos similares, debido a una vía de señalización común. Las mutaciones en el gen EDA causan la DEH ligada al X, que es la forma más frecuente. Por su parte, las mutaciones en los genes EDAR y EDARADD causan la DEH con patrón de herencia autosómica dominante y recesiva. Los hallazgos clínicos más resaltantes son hipodoncia, hipotricosis e hipohidrosis, que pueden llevar a episodios de hipertermia. Se presentan los hallazgos clínicos en un niño con DEH con patrón de herencia autosómica dominante, cuyo análisis molecular demostró mutación heterocigótica c.1072C>T (p.Arg358X) en el gen EDAR, y se discuten los diferentes aspectos clínicos encontrados en esta mutación en los casos descritos en la literatura.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
BINACIS
/
LILACS
Main subject:
Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2017
Document type:
Article
Affiliation country:
Italy
/
Turkey
/
United kingdom
/
Venezuela
Institution/Affiliation country:
Bambino Gesù Children's Hospital/IT
/
Dicle University/TR
/
Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"/IT
/
Universidad de los Andes/VE
/
University of Liverpool/GB
/
University of Florence/IT
/
University of Milan/IT