Distrofia miotónica de Steinert. Presentación de un caso / Steinert’s Myotonic Dystrophy. Case Presentation
Medisur
; 15(1): 120-125, ene.-feb. 2017.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-841722
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
Frecuentemente la insuficiencia cardiaca es la consecuencia final de diversas enfermedades cardiovasculares; pero en raros casos no sucede así, ya que se reconocen otras causas menos frecuentes por daño miocárdico. Puede ser el resultado de algunos trastornos genéticos, representados por algunas miocardiopatías, hemoglobinopatías, desórdenes mendelianos de la matriz extracelular y enfermedades neuromusculares. Estas últimas incluyen una enfermedad muy poco frecuente, con herencia autosómica dominante, conocida como distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert. Esta enfermedad se caracteriza por la variabilidad de su expresión, que incluye afectación cardiaca. Se presenta el caso de un paciente atendido en Servicio de Urgencias y Emergencias, con disnea marcada, insuficiencia cardiaca y sin factores de riesgo cardiovascular identificados. En el examen clínico se constató arritmia, distrofia muscular, calvicie y signos miotónicos. Después de realizar algunos exámenes se concluyó con el diagnóstico de miotonía de Steinert. El interés de esta comunicación radica en que se trata de una enfermedad rara; incluso, puede ser de utilidad en el contexto docente.
ABSTRACT
Heart failure is frequently the final consequence of diverse cardiovascular diseases, but in rare cases it does not happen because some other infrequent causes are identified for myocardial damage. It may be the result of some genetic disorders, represented by some myocardiopathies, hemoglobinopathies, mendelian disorders of the extracellular matrix and neuromuscular diseases. The last ones include an infrequent disease, autosomal dominant inheritance, known as myotonic dystrophy type 1 or Steinert’s disease. This disease is characterized by the variability in its presentation, which include cardiac involvement. A case treated at the Emergency and Urgency Service is presented with marked dyspnea, cardiac failure and without identified cardiovascular risk factors. On clinical examination it was observed arrhythmia, muscular dystrophy, baldness and myotonic signs. After analyzing some tests it was concluded with a diagnosis of Steinert’s Myotonia. The interest of this communication is that it is in relation with a rare disease; it may even be useful in the teaching context.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Type of study:
Prognostic study
/
Risk factors
Language:
Spanish
Journal:
Medisur
Journal subject:
Science
/
Public Health
Year:
2017
Document type:
Article
Affiliation country:
Cuba
Institution/Affiliation country:
Hospital General Docente Enrique Cabrera Cossío/CU