Spontaneous chromatid break as clonal evolution in myelodysplastic syndrome patients / Quebra espontânea de cromátides como evolução clonal em pacientes com síndrome mielodisplásica
J. Bras. Patol. Med. Lab. (Online)
; 53(6): 397-399, Nov.-Dec. 2017. graf
Article
in English
| LILACS
| ID: biblio-893586
Responsible library:
BR14.1
ABSTRACT
ABSTRACT Myelodysplastic syndrome (MDS) is a clonal hematopoietic stem cell disorder characterized by peripheral cytopenias due to ineffective erythropoiesis and an increased risk for evolving into acute myeloid leukemia (AML). Chromosomal abnormalities represent the most important marker of risk stratification for AML transformation. Chromatid break (chtb) is a discontinuity of a single chromatid. We report the case of a patient with MDS whose cytogenetic analysis showed spontaneous chromatid breakage (chrb) 46,XY,add(13)(q34),chtb(15)(q24) [3]/47,XY,chtb(2)(q22),del(5)(q35),del(7)(q32),+8,del(11q)(q23),del(q22)[cp17]. He was considered a high-risk patient due to the complex karyotype and the presence of chtb. We suggest that this chromosomal abnormality may be considered as a marker of genomic instability in MDS.
RESUMO
RESUMO A síndrome mielodisplásica (SMD) é uma desordem clonal das células-tronco hematopoiéticas caracterizada por citopenias periféricas devido à hematopoiese ineficaz e pelo aumento do risco de evolução para a leucemia mieloide aguda (LMA). As alterações cromossômicas representam o marcador mais importante da estratificação de risco para a transformação de LMA. Quebra das cromátides (chtb) é uma descontinuidade de uma única cromátide. Relatamos o caso de um paciente com SMD, cuja análise citogenética mostrou chtb espontâneo 46,XY,add(13)(q34),chtb(15)(q24)[3]/47,XY,chtb(2)(q22),del(5) (q35),del(7)(q32),+8,del(11q)(q23),del(q22)[cp17]. O paciente foi considerado de alto risco devido ao cariótipo complexo e à presença de chtb. Sugerimos que essa anormalidade cromossômica possa ser considerada como marcador de instabilidade.
Full text:
Available
Collection:
International databases
Database:
LILACS
Language:
English
Journal:
J. Bras. Patol. Med. Lab. (Online)
Journal subject:
Patologia
/
Patologia Cl¡nica
/
Tcnicas de Laborat¢rio Cl¡nico
Year:
2017
Document type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal do Ceará/BR