Síndrome de Adams-Oliver en dos casos clínicos / Adams-Oliver Syndrom in two clinical cases
Rev. cuba. pediatr
; 90(4): e596, set.-dic. 2018. Ilus
Article
in Es
| LILACS, CUMED
| ID: biblio-978474
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
Introducción:
El síndrome de Adams-Oliver es una enfermedad heterogénea, caracterizada por aplasia cutis congénita y defecto transverso terminal de extremidades, con un amplio espectro fenotípico de malformaciones asociadas. Se han descrito diferentes modos de herencia en esta enfermedad. En el contexto cubano no se ha presentado ni publicado hasta el momento, casos de pacientes afectados por este síndromeObjetivo:
Aportar evidencia que demuestra la presentación de casos con síndrome de Adams-Oliver. Presentación de casos Se exponen dos casos de pacientes neonatales con síndrome de Adams-Oliver desde el punto de vista clínico, ambos de presentación esporádica. Además de la aplasia cutis congénita y el defecto transverso terminal de extremidades, uno de los pacientes exhibía cutis marmorata telangiectásica congénita y una anomalía de Ebstein.Conclusiones:
Se exponen dos neonatos con síndrome de Adams-Oliver, ambos de presentación esporádica y uno de estos con una cardiopatía congénita (anomalía de Ebstein) no informada hasta ahora en la literatura(AU)ABSTRACT
Introduction:
The Adams-Oliver syndrome is a heterogenic disease characterized by aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects, with a wide phenotypic spectrum of associated malformations. Different kinds of inheritance of this disease have been described. In Cuba, any cases of patients suffering this syndrome have not been presented or published so far.Objective:
To provide evidence demonstrating the presentation of cases with Adams-Oliver syndrome. Cases report Two cases of neonatal patients with Adams-Oliver syndrome are presented from the clinical point of view, both of which are sporadic. In addition to the aplasia cutis congenita and the terminal transverse defect of the limbs, one of the patients presented congenital cutis marmorata telangiectatic and Ebstein anomaly.Conclusions:
Two newborns cases with Adams-Oliver syndrome, both of sporadic presentation and one of these with a congenital heart disease (Ebstein anomaly) not previously reported in the literature are presented(AU)Key words
Adams-Oliver syndrome; Anomalías congénitas; Aplasia cutis congénita; Aplasia cutis congénita; Cardiopatía congénita; Congenital anomalies; Congenital cardiopathy; Congenital cutis marmorata telangiectatic; Cutis marmorata telangiectásica congénita; Defectos de extremidades; Limb's defect; Newborn.; Recién nacido.; Síndrome de Adams-Oliver
Full text:
1
Collection:
01-internacional
Database:
CUMED
/
LILACS
Main subject:
Syndrome
/
Ectodermal Dysplasia
/
Finger Joint
/
Heart Defects, Congenital
Type of study:
Diagnostic_studies
Limits:
Female
/
Humans
/
Newborn
Language:
Es
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
2018
Document type:
Article
Affiliation country:
Cuba