Enfermedad de Fahr, una entidad patológica rara, revisión de la literatura a propósito de dos casos / Fahr Disease, A Rare Pathologic Entity, Literature Review in Relation of Two Cases

RESUMEN

La enfermedad de Fahr es una entidad neurodegenerativa autosómica dominante poco frecuente, con incidencia en personas entre la cuarta y la quinta década de la vida, caracterizada por calcificaciones simétricas prominentes detectadas por tomografía computarizada en tálamo, cápsula interna, sustancia blanca, cerebelo y ganglios basales con o sin compromiso del núcleo dentado, sin que se relacione con alteraciones del metabolismo del calcio. Estos cambios pueden llevar a trastornos neuropsiquiátricos y síntomas piramidales, extrapiramidales y cerebelosos. En este artículo se exponen las manifestaciones clínicas, los hallazgos imaginológicos y la serología utilizada para llegar al diagnóstico de esta enfermedad con base en dos casos clínicos de la Clínica Universitaria Colombia en la ciudad de Bogotá.

ABSTRACT

Fahr's disease is an autosomal dominant neurodegenerative disease. It is infrequent, and it has an incidence between the fourth and fifth decade of life. It is characterized by prominent symmetrical calcifications detected in CT studies located on thalamus, internal capsule, white matter, cerebellum and basal ganglia with or without involvement of the dentate nucleus, without being related to calcium metabolism disorders. These changes may lead to neuropsychiatric disorders and pyramidal, extrapyramidal and cerebellar symptoms. In this article we expose the clinical manifestations, imaging findings and serology test used for the diagnosis of the disease based on two clinical cases in the Clínica Universitaria Colombia in Bogotá.