Hiperbilirrubinemia indirecta de origen genético: informe de un caso de síndrome de Crigler-Najjar de tipo II / Indirect hyperbilirubinemia of genetic origin: case report of Crigler-Najjar syndrome type II

ABSTRACT

El síndrome de Crigler Najjar II aparece por un déficit en la conjugación de la bilirrubina debido a la deficiencia parcial de la enzima uridindifosfato-glucuronil transferasa. Por lo general, tiene un curso benigno, a diferencia del Crigler Najjar de tipo I, donde el déficit enzimático es total y los afectados mueren a edades tempranas. Se presenta el caso de una adolescente de16 años con hiperbilirrubinemia indirecta, síndrome convulsivante y parálisis cerebral. Una correcta historia clínica con estudio genealógico y pruebas funcionales apropiadas, permitieron determinar el diagnóstico definitivo. Esta enfermedad genética se transmite de forma autosómica recesiva, tiene una prevalencia muy baja a nivel mundial y constituye, en general, un reto diagnóstico para los médico.(AU)