La importancia de una ley a tiempo: Presentación de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal / The importance of a law on time: presentation of a girl with biotinidase deficiency who was not picked up through the neonatal screening
Arch. argent. pediatr
; 108(1): 76-76, feb. 2010. ilus
Article
in Spanish
| BINACIS
| ID: bin-125795
Responsible library:
AR94.1
Localization: AR94.1
ABSTRACT
En agosto de 2008, la Provincia de Buenos Aires no había adherido a la Ley Nacional 26279, que establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal para la deficiencia de biotinidasa, entre otras enfermedades. En esa fecha, nace en la Provinciade Buenos Aires una niña que derivan desde una terapia intensiva pediátrica al Hospital Nacional de Pediatría Dr. Prof. J. P. Garrahan, a los 58 días de vida, por alteración del sensorio, acidosis metabólica, hiperlacticoacidemia, alopecia, conjuntivitis y erupción cutánea eritematosa escaldada. Por estaclínica (de 13 días de evolución) se mide la actividad plasmática de biotinidasa, que resultó baja. Se inicia tratamiento con biotina y revierten rápidamente las alteraciones bioquímicas que presentaba. Si se hubiera hecho la pesquisa neonatal, estaniña no hubiera estado expuesta a riesgo de muerte por la enfermedad y se hubiese asegurado (por el inicio presintomático del tratamiento), un desarrollo normal, ya que las lesiones neurológicas no siempre retrogradan o no lo hacen ad integrum.(AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Argentina
Health context:
SDG3 - Health and Well-Being
/
SDG3 - Target 3.4 Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases
/
SDG3 - Target 3.2 Reduce avoidable death in newborns and children under 5
Health problem:
Target 3.3: End transmission of communicable diseases
/
Target 3.2: Reduce avoidable death in newborns and children under 5
/
Endocrine System Diseases
/
Neonatal Healthcare
Database:
BINACIS
Main subject:
Biotin
/
Neonatal Screening
/
Mandatory Testing
/
Biotinidase Deficiency
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
/
Screening study
Limits:
Female
/
Humans
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Year:
2010
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan/Argentina