Crecimiento en niños con Síndrome de Sotos / Growth in children with Sotos syndrome

RESUMEN

El síndrome de Sotos se caracteriza por macrosomía, retraso del desarrollo, rasgos faciales típicos y alteraciones cerebrales. En el año 2002 se identificó al gen responsable de ésta patología NSD1, localizado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q35.2-q35.3). El objetivo del trabajo fue describir las curvas de crecimiento de 6 niños con diagnóstico clínico de síndrome de Sotos seguidos en los Servicios de Crecimiento y Desarrollo y Genética del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan. Material y Métodos: Se realizó un estudio de serie de casos, retrospectivo, observacional, descriptivo por revisión de historias clínicas, de los datos antropométricos (peso, estatura, perímetro cefálico, longitud tronco, estatura de ambos padres) edad ósea, desarrollo puberal y características clínicas. Se analizaron las curvas de distancia. Se calculó la diferencia de puntaje z de estatura y perímetro cefálico al nacer, 2, 6 años y al final del seguimiento. Resultados: la mediana de peso y longitud corporal al nacer fue estadísticamente mayor que la población argentina (p<0,05). Durante el primer y segundo año de vida se observó aceleración del crecimiento, siendo más evidente en estatura y perímetro cefálico que en peso. Luego de esa edad todos los niños mostraron macrocefalia y el 83% (5/6) alta estatura para la población con crecimiento normal. La mediana de puntaje z de IMC fue 0,61 (r 0,12/1,80). Todos los niños mostraron tendencia a miembros largos. 67% presentó edad ósea avanzada. Uno de cinco niños mostró inicio puberal temprano 9,21 años de edad. Conclusiones: La curva de crecimiento de estos seis niños con diagnostico de síndrome de Sotos muestran un patrón similar. La macrocefalia y alta estatura, presentes a partir de los dos años de edad, fue la principal característica de estos niños. El IMC fue normal en todos los niños