Síndrome de Walker-Warburg y encefalocele gigante: evaluación diagnóstica / Walker-Warbug syndrome and occipital giant encephalocele: diagnostic evaluation
Arch. argent. pediatr
; 96(5): 344-50, oct. 1998. ilus
Article
in Spanish
| BINACIS
| ID: bin-17016
Responsible library:
AR94.1
ABSTRACT
El síndrome de Walker-Warburg(SWW),afección genética autosómica recesiva,se caracteriza por anormalidades complejas del sistema nervioso central,alteraciones oculares y distrofia muscular congénita.Presentamos dos hermanas con SWW para evidenciar la variabilidad clínica de la afección.La mayor de 21 meses,con síntomas característicos según criterios diagnósticos exigidos.La menor de 1,5 mes con encefalocele occipital gigante,lo que no permitió demostrar la más importante anomalíalisencefalia.Sin embargo las restantes alteraciones oculares y musculares fueron decisivas para el diagnóstico.Considerando que un encefalocele occipital se puede diagnosticar con facilidad,recomendamos realizar un cuidadoso examen oftalmológico y análisis de creatinfosfoquinasa en recién nacidos con situaciones similares a la paciente 1
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Argentina
Database:
BINACIS
Main subject:
Central Nervous System
/
Encephalocele
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Year:
1998
Document type:
Article