Porfiria cutánea tardia infantil en una niña con transplante renal / Porphyria cutanea tarda in one child with renal transplant

ABSTRACT

La porfiria cutánea tardía (PCT) es la más frecuente de las porfirias cutáneas. La forma infantil es poco frecuente. En el CIPYP se han eatudiados 16 casos de PCT infantil, que representan el 28 por ciento de la PCT infantil en la literatura internacional y el 3 por ciento del total de pacientes PCT adultos estudiados en el CIPYP. Se presentan los parámetros bioquímicos de un nuevo caso de PCT infantil (CA, 9 años, sexo femenino); y de su grupo familiar. La niña ha exibido desde muy corta edad pelo tipo lanudo en espalda y abdomen. A la edad de 3 años (DIC 1989) padeció de trastornos renales crónicos, y a los 5 años fue sometida a dialisis peritoneal durante 12 meses y hemodiálisis (3 h x 3/semana ) durante 25 meses, finalmente se le practicó transplante renal (25 de abril de 1992 ). Al mes siguiente al transplante manisfestó los signos clínicos de PCT (fragilidad cutánea, ampollas con contenido seroso en manos, hiperpigmentación);16 meses más tarde se confirmó el diagnóstico de PCT, sobre la base de la excreción elevada de porfirinas urinarias (7528 ug/24 h; VNmenor o igual 250 ug/24 h) y patrón (uroporfirina = 60 por ciento, firiaporfirina = 30 por ciento, hexaporfirina = 1 por ciento,pentaporfirina = 3 por ciento coproporfirina = 6 por ciento; VN = copro 100 por ciento) y de porfirinas fecales (526 ug/g seco,VN menor o igual 130 ug/g seco), disminución de la uroporfiribógeno Decarboxilasa (URO-D =2.5 U/ml GR; VN = 12 mas menos 0,90 U/mnl GR) y elevado índice de porfirinas plasmático (5,87 =618 nm, VN menor o igual 13,= 618 nm). La actividad de la delta-aminolevulico dehidrasa ( ALA-D) eritrocitaria estuvo disminuida 47 por ciento (0,49 U/ml GR ) respecto a los controles normales (infantil = 0,84 más menos 0,20 U/ml GR). Los farmacos recibidos durante la diálisis extracorporea (hierro), y después del transplante renal( fenobarbital) pudierón ser algunos de los factores desencadenantes de la enfermedad. El contenido de porfirinas urinarias después del tratamiento con S-Adenosil-L-metionina (SAM) 30 mg/kg/ día oral y 200 mg de cloroquina durante solo una semana, se triplico a los 30 días (22825 mug/24 h ) y se habia reducido a la quinta parte del contenido inicial a los 210 días (1379 mug/24 h) de su comienzo,pero si llegar aún a valores normales(AU)