Síndromes talasémicos: bases moleculares / Thalassemic syndromes: molecular bases
Hematología [B. Aires]
; 8(1): 1-7, ene.-abr. 2004. tab, graf
Article
in Spanish
| BINACIS
| ID: bin-3847
Responsible library:
AR67.1
ABSTRACT
Las hemoglobinopatías se deben a una gran variedad de defectos de los genes de globina. Mientras que las hemoglobinopatías estructurales y los síndromes de sobreexpresión son determinados por unos pocos mecanismos fisiopatológicos (mutaciones sin sentido, y mutaciones en la región promotora o deleciones I inserciones respectivamente), los sindromes talasémicos (y las hemoglobinopatías talasémicas) tienen causas gen éticas muy diversas, con consecuencias fisiopatológicas a veces complejas. El propósito de esta revisión es proveer una introducción para la mejor comprensión de las bases moleculares de esta patología hereditaria frecuente aunque subdiagnosticada. Médicos y biólogos deben ser concientes de la importancia de este conocimiento para el diagnóstico molecular correcto en casos de estudios prenatales o preimplante realizados con el fin de evitar el nacimiento de niños con talasemia mayor(AU)
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Collection:
National databases
/
Argentina
Database:
BINACIS
Main subject:
Thalassemia
/
DNA
/
Hemoglobinopathies
Language:
Spanish
Journal:
Hematología [B. Aires]
Year:
2004
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Francés/Argentina