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Estudio fenotípico familiar en el déficit de Alfa 1 Antitripsina / Familiar phenotypic study in Alpha 1 antitrypsin deficiency
Pinchak Rosales, Ma. Cristina; Sapriza Arias, Raquel M; Gutiérrez Bottino, Ma. del Carmen; Repetto Capello, Ma. Mercedes; Nairac Perdomo, Antonio.
Affiliation
  • Pinchak Rosales, Ma. Cristina; s.af
  • Sapriza Arias, Raquel M; s.af
  • Gutiérrez Bottino, Ma. del Carmen; s.af
  • Repetto Capello, Ma. Mercedes; s.af
  • Nairac Perdomo, Antonio; s.af
Arch. pediatr. Urug ; 65(3): 43-6, nov.1994. ilus
Article in Es | BVSNACUY | ID: bnu-6676
Responsible library: UY1.1
ABSTRACT
El déficit de alfa 1 antitripsina (DA1AT), es una enfermedad hereditaria autosómica de expresión condominante, con una prevalencia aproximada de 1 caso cada 3000 individuos. Fenotipos anormales de DA1AT particularmente el PiZ se asocian con el riesgo de padecer patología hepática en la infancia y enfisema pulmonar en la edad adulta. Las manifestaciones y el pronóstico en esta enfermedad hepática hereditaria es extremadamente variable. Se presenta un caso de DA1AT con signos de colestasis neonatal (AU)
Subject(s)
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Database: BVSNACUY Main subject: Phenotype / Alpha 1-Antitrypsin / Cholestasis, Intrahepatic Limits: Female / Humans / Infant Language: Es Journal: Arch. pediatr. Urug Year: 1994 Document type: Article
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Database: BVSNACUY Main subject: Phenotype / Alpha 1-Antitrypsin / Cholestasis, Intrahepatic Limits: Female / Humans / Infant Language: Es Journal: Arch. pediatr. Urug Year: 1994 Document type: Article