Diagrama de flujo para el estudio de enfermedades lisosomales

Se estudió una población de 450 individuos con riesgo de padecer un error congénito del metabolismo, a los cuales se les realizó un grupo de pruebas químicas en orina y sangre para comprobar si presentaba alteraciones de algunas sustancias capaces de almacenarse en diversos órganos y tejidos. Se utilizó un diagrama de flujo capaz de detectar más de 16 lisosomopatías. Se encontraron 8 alteraciones del metabolismo relacionadas con las enzimas lisosomales: 6 correspondieron a mucopolisacaridosis y 2 a lipidosis, para un 1,77 de frecuencia (AU)