Disostosis cleidocraneal: estudio familiar / Cleidocranial dysostosis: a familiar study
Rev. cuba. med
; 41(3): 178-184, mayo-jun. 2002. tab
Article
in Spanish
| CUMED
| ID: cum-21910
Responsible library:
CU1.1
Localization: CU1.1
ABSTRACT
Se estudió la disostosis cleidocraneal, enfermedad hereditaria del esqueleto que se transmite en forma autosómica dominante. Se analizaron 4 sujetos correspondientes a 3 generaciones de una misma familia. Se observó, como característica fundamental, que según se alejaban de la primera descendencia, se hacían menos ostensibles el caput cuadrantum y la agenesia clavicular. Se comprobó, radiológicamente, que la tercera descendencia presentaba clavículas remanentes y, además, que la enfermedad no acortaba la expectativa de vida de los pacientes. Se mostraron las características clínicas y radiológicas de los 4 pacientes estudiados(AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Cuba
Database:
CUMED
Main subject:
Cleidocranial Dysplasia
Limits:
Aged
/
Female
/
Humans
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. med
Year:
2002
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Facultad de Ciencias Médicas ôDr. Miguel Enríquezö/Cuba