Resultados preliminares del pesquisaje neonatal inmunohistoquímico para la detección del síndrome de frágil X / Preliminary results of the immunohistochemical neonatal screening for detecting the fragile X syndrome
Rev. cuba. pediatr
; 76(3)jul.-sept. 2004. tab
Article
in Spanish
| CUMED
| ID: cum-24746
Responsible library:
CU1.1
Localization: CU1.1
ABSTRACT
El síndrome de frágil X constituye la entidad genética que ocupa el primer lugar como causa de retraso mental hereditario, caracterizado por un fenotipo físico y psiconeuroconductual muy peculiar. Han sido innumerables los estudios que se han realizado con el fin de dilucidar la función del gen y la localización de la proteína que la misma codifica relacionado con esta afección, entre los cuales se encuentran las técnicas inmunohistoquímicas. Se aplicó la técnica inmunohistoquímica con el objetivo de detectar individuos con riesgo genético de presentar el síndrome de frágil X a través de un pesquisaje neonatal en un período de 14 meses. Se pesquisaron un total de 2 914 recién nacidos varones, de los cuales 2 414 obtuvieron resultados inmunohistoquímicos. Diez casos fueron proteína negativos, en los cuales su desarrollo psicomotor fue evaluado exhaustivamente durante un período de 3 años, y fue normal; no se detectó ningún individuo con la enfermedad(AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Cuba
Database:
CUMED
Main subject:
Immunohistochemistry
/
Genetic Testing
/
Fragile X Syndrome
/
Antibodies, Monoclonal
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
/
Screening study
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Spanish
Journal:
Rev. cuba. pediatr
Year:
2004
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Centro Nacional de Genética Médica/Cuba