Actualidad génetica y clínica en las polineuropatías sensoromotoras hereditarias / Genetic present time and clinic in thehereditary motor sensory polineuropathies
Rev. habanera cienc. méd
; 4(5)nov.-dic. 2005.
Article
in Spanish
| CUMED
| ID: cum-27786
Responsible library:
CU1.1
Localization: CU1.1
ABSTRACT
Como objetivo hemos tenido el ampliar el conocimiento en el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias y mostrar los aportes de la genética molecular en la clasificación de esta enfermedad. En el desarrollo, revisamos el tema de las polineuropatías sensorimotoras hereditarias partiendo desde sus primeras descripciones. Se hace énfasis en la generalidad del cuadro clínico, seleccionando inicialmente la clasificación de Dyck & Lambert para luego detallar el gran paso generado por los avances de la genética molecular en la clasificación exacta de este grupo de desórdenes de los nervios periféricos. Se establece como regla para clasificarlo la naturaleza de la polineuropatía, dividiéndola en Desmielinizante y Axonal. En cada uno de estos dos grupos se explica claramente el patrón de herencia (A. Dominante, A recesiva, Ligada al Cromosoma X) con sus respectivas mutaciones y productos proteicos alterados.Las neuropatías sensorimotoras son un gran síndrome, en el cual la existencia de múltiples mutaciones explica la gran variabilidad en el cuadro clínico y en la expresión de esta enfermedad. El diagnóstico exacto de estas neuropatías parece estar muy ligado a la genética molecular, por lo que la clasificación de Dyck y Lambert es la de mayor utilidad para una correcta interpretación clínica de este síndrome(AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Cuba
Database:
CUMED
Main subject:
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
/
Charcot-Marie-Tooth Disease
Language:
Spanish
Journal:
Rev. habanera cienc. méd
Year:
2005
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Hospital Clínico Quirúrgico Lucía Iñiguez Landìn/Cuba