Síndrome de Klein-Waardenburg: presentación de una familia / Klein-Waardenburg Syndrome: family`s presentation

ABSTRACT

Se reporta la presencia de una familia portadora del síndrome de Klein-Waardemburg en el municipio de Artemisa existiendo varios miembros afectados con diversos grados de expresividad en las tres últimas generaciones de esta enfermedad infrecuente, autonómica dominante que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusianeurosensorial. No se pudo clasificar a los enfermos según las variantes del Síndrome, pues los mismos carecían de estudios genéticos. Se expone además una revisión bibliográfica de los aspectos genéticos que dan lugar a la aparición del síndrome (AU)