Síndrome Apert: presentación de un caso neonatal

ABSTRACT

Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son La craneosinostosis congénita de tipo acrobraquicefálica, la sindactilia de manos y pies, el hipertelorismo ocular y la hipoplasia del macizo facial medio, fundamentalmente. El caso se presentó de forma esporádica, como una mutación “de novo” autosómica dominante. Se describen las experiencias clínicas de su atención médica y se revisa convenientemente la literatura médica sobre el tema con especial referencia a los aspectos relacionados con la clínica genética...(AU)