Biología molecular de la enfermedad de Huntington / Huntingtons Disease Molecular Biology

RESUMEN

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se presenta por lo general en personas de mediana edad. Es progresiva y sus síntomas incluyen movimientos involuntarios de la cara y las extremidades, cambios en el estado de ánimo y una tendencia a perder la memoria. Se debe a la expansión de una secuencia repetitiva de CAG contenida en el gen IT15, que codifica para una proteína poliglutamínica con una manifiesta tendencia a formar agregados intra o peri-nucleares. El descubrimiento de la mutación causal de esta enfermedad ha hecho posible la implementación de programas para el diagnóstico molecular, presintomático y prenatal, así como un significativo avance en la comprensión de los mecanismos moleculares involucrados y la búsqueda de opciones terapéuticas. En el trabajo se realizó una revisión bibliográfica de la biología molecular de este síndrome...(AU)

ABSTRACT

Huntington´s disease is a hereditary and neurodegenerative syndrome which is frequently presented in middle aged people. It is progressive and its principal symptoms include face and extremities involuntary movements , changes in mood and loss of memory due to a CAG expansion in the IT15 gene for a polyglutamine protein with a trend to aggregation. The discovery of the causal mutation makes possible the implementation of molecular, predictive and prenatal diagnosis programs, as well as a significant improvement on the molecular mechanisms understanding that are involved, and the therapeutic options. A review on the molecular biology of this disease was carried out...(AU)