Mucopolisacaridosis: diagnóstico enzimático de 20 años en Cuba / Mucopolysaccharidosis: 20-year enzymatic diagnosis in Cuba
Rev Neurol
; 49(9)Nov. 2009. tab, graf
Article
in Spanish
| CUMED
| ID: cum-43982
Responsible library:
CU1.1
RESUMEN
Las mucopolisacaridosis (MPS), dentro de los errores innatos del metabolismo, se caracterizan por sus manifestaciones clínicas graves (esqueléticas, neurológicas y viscerales), con un curso crónico y progresivo, que conducen a la muerte en etapas tempranas de la vida. Objetivo. Diagnosticar enzimáticamente y caracterizar las MPS en la población cubana. Sujetos y métodos. Se remitió un total de 664 pacientes con sospecha clínica de algún tipo de MPS al Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana para determinar la posible deficiencia enzimática y clasificar el tipo de MPS. Las determinaciones enzimáticas de alfa-L-iduronidasa, N-alfa-acetilglucosaminidasa, beta-galactosidasa, arilsulfatasa B y beta-glucuronidasa se realizaron en homogenado de leucocitos para MPS I, IIIB, IVB, VI y VII, respectivamente, en pacientes, padres y controles...(AU)
Full text:
Available
Collection:
National databases
/
Cuba
Health context:
SDG3 - Target 3.4 Reduce premature mortality due to noncommunicable diseases
Health problem:
Endocrine System Diseases
/
Other Blood Disorders
Database:
CUMED
Main subject:
Lysosomal Storage Diseases
/
Mucopolysaccharidoses
/
Enzymes
/
Leukocytes
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
Country/Region as subject:
Cuba
Language:
Spanish
Journal:
Rev Neurol
Year:
2009
Document type:
Article
Institution/Affiliation country:
Instituto de Neurología y Neurocirugía/Cuba