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Hipomelanosis de Ito: presentación de un caso / Hypomelanosis of Ito: a case report
Licourt Otero, Deysi; Núñez Milián, Prisca Saray; Labrador Rodríguez, Estrella; Contreras Contreras, Yazmín; Díaz Hernández, Ilena A.
Affiliation
  • Licourt Otero, Deysi; Centro Provincial de Genética Médica. Pinar del río. Cuba
  • Núñez Milián, Prisca Saray; Centro Municipal de Genética Médica. Consolación del Sur. Cuba
  • Labrador Rodríguez, Estrella; Centro Municipal de Genética Médica. Consolación del Sur. Cuba
  • Contreras Contreras, Yazmín; Centro Municipal de Genética Médica. Consolación del Sur. Cuba
  • Díaz Hernández, Ilena A; Centro Municipal de Genética Médica. Consolación del Sur. Cuba
Rev cienc méd pinar río ; 15(2)abr. 2011. ilus
Article in Es | CUMED | ID: cum-46912
Responsible library: CU423.1
RESUMEN
La hipomelanosis de ito, es un síndrome neurocutáneo con un grado de despigmentación dérmica variable y alteraciones del neurodesarrollo. Se realiza el examen físico-genético a un niño de dos años de edad, observando manchas hipocrómicas, así como otras dismorfias en la cara y el cráneo que se asocian con esta enfermedad, cuyo riesgo de recurrencia es bajo. Después de revisada la literatura médica se confirmó el diagnóstico de la afección para ofrecer adecuado asesoramiento genético a familias con personas afectadas...(AU)
ABSTRACT
Hypomelanosis of Ito is a Neurocutaneous Syndrome with a variable degree of dermal depigmentation and neurological disorders. A physical-genetic examination was performed to a two-year old boy presenting hypochromic stains, dysmorphias in face and skull associated with this condition which recurrence risk is low. After revising the medical literature the diagnosis was confirmed to offer the necessary genetic advice to families with patients suffering from this syndrome...(AU)
Subject(s)
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Full text: 1 Collection: 06-national / CU Database: CUMED Main subject: Skin Diseases / Genetic Diseases, Inborn Limits: Child, preschool / Humans Language: Es Journal: Rev cienc méd pinar río Year: 2011 Document type: Article
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