Evaluación de marcadores de estrés oxidativo en pacientes con Síndrome Down en edad pediátrica / Evaluation of oxidative stress biomarkers in paediatric Down Syndrome patients

RESUMEN

El Síndrome Down constituye la cromosomopatía más frecuente y la primera causa de retraso mental de causa genética a nivel mundial y en Cuba. Aún se desconoce cómo la presencia del cromosoma 21 extra da lugar al fenotipo característico de este síndrome. En este sentido la participación de las especies reactivas del oxígeno ha sido propuesta como uno de los mecanismos que intervienen en la patogénesis del mismo. Dicho mecanismo se fundamenta en la sobreexpresión de al menos 10 genes en el cromosoma 21 relacionados con el estrés oxidativo. Uno de estos genes es el gen SOD1 que codifica una importante enzima del sistema antioxidante celular. Se evaluó un grupo de marcadores de estrés oxidativo en pacientes con Síndrome Down en edad pediátrica. La muestra estuvo conformada por 36 niños (0-5 años), de ellos 12 con Síndrome Down y 24 niños como controles, residentes en Ciudad de La Habana. Los padres emitieron su consentimiento para que su hijo fuera incluido en el estudio. Se determinaron los niveles plasmáticos de malondialdehído, productos avanzados de oxidación a proteínas y grupos tioles libres. Además se determinaron las actividades de las enzimas Cu/Zn superóxido dismutasa, catalasa y glutatión reductasa intraeritrocitarias mediante métodos espectrofotométricos. En los pacientes con Síndrome Down se observó un incremento significativo en las actividades de la Cu/Zn superóxido dismutasa y de la catalasa, así como de los niveles de grupos tioles libres, respecto al grupo control. El comportamiento del resto de los marcadores evaluados no difirió entre los grupos(AU)

ABSTRACT

Down Syndrome is the most common chromosomopathy and the leading cause of mental retardation of genetic cause in worldwide and in Cuba. The mechanisms by which trisomy 21 leads to its characteristic phenotype are unclear. In this regard, the involvement of reactive oxygen species has been proposed as one of the mechanisms involved in pathogenesis. It has been reported that overexpression of at least 10 genes on chromosome 21 are associated with oxidative stress. One of these genes is the SOD1 gene that encodes an important enzyme in the cellular antioxidant system. The aim of this study was to evaluate some oxidative stress biomarkers in Down syndrome patients. The universe of study included 36 children (0-5 years), 12 SD patients and 24 control subjects, from Havana City. Informed consent was obtained from all parents of children who participated in this study. It were determined plasmatic levels of Malondialdehyde, Advanced Oxidation Protein Products, Total Thiols and intraerythrocytic enzymatic activities of Cu/Zn Superoxide Dismutase, Catalase and Glutathione Reductase by spectrophotometric methods. It was found statistically increases in Cu/Zn Superoxide Dismutase and Catalase activities and high plasmatic levels of total thiols in Down syndrome group. The activity of the others enzymes tested, the ratio of Cu/Zn Superoxide Dismutase to Catalase and oxidative damage markers in the Down syndrome patients were not different from the control group. It was obtained an increase in Cu/Zn Superoxide Dismutase activity in paediatric Down syndromes patients, could be related with presence of extra copy of chromosome 21(AU)